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假性胆碱酯酶症(内分泌学 蛋白质与氨基酸代谢性疾病)

导语:假性胆碱酯酶症属于内分泌学下的蛋白质与氨基酸代谢性疾病分支内容。本篇围绕内分泌学 假性胆碱酯酶症主题,主要讲述氨基酸代谢性疾病,胆碱酯酶等方面医学知识。

假性胆碱酯酶症(pseudocholinesterase)为遗传性疾病,但遗传模式不清。目前所知,假性胆碱酯酶存在于肝、血浆及神经组织中,但其生理学功能不甚明了。许多相关等位基因出现变异,酶活性下降或缺陷。此基因位于第3对人类染色体q21~26。杂合子发生率为1/25,白种人中男性多于女性。纯合子发生率为1/3000,但通常无症状。如此酶基因出现变异,降解肌松剂琥珀酸胆碱速度减慢,出现呼吸困难持续数小时,需要气管内插管治疗,同时需正常血浆置换补充。少数酶基因变异可使酶活性增加,但底物琥珀酸胆碱对其抵抗。

有机磷制剂抑制乙酰胆碱酯酶(acetylcholinesterase)活性。近年主张,有机磷农药中毒的治疗要特别重视血液的碱化和镁的补充。