真两性畸形：卵-睾DSD存在睾丸和卵巢两套组织及副性器官(内分泌学 男性性腺疾病)
卵-睾性发育障碍（卵-睾DSD，ovotesticular DSD）以前称为真两性畸形。患者外生殖器间性（ambiguous genitalia），兼有男、女两性特征，性别模糊难定，性腺性别和遗传性别的表现不一致。男性真两性畸形是指染色体为46，XY而其表型和生殖器有女性特征，睾丸和卵巢在同一个体内并存的DSD，但不能把条索状性腺含有少数卵细胞或类似卵巢而无卵细胞的性腺认为是卵巢。根据两种性腺组织的分布位置，真两性畸形的性腺组织类型有3种情况：①一侧为卵巢，另一侧为睾丸，约占30%；②每侧都有卵巢和睾丸的混合性腺（卵睾，ovotestis），约占20%；③一侧是卵睾，另一侧为单一性腺（卵巢或睾丸），约占50%。既有卵巢，又有睾丸，但伴有发育不良。
病因和发病机制
单合子性染色体镶嵌/非单合子性染色体镶嵌/Y染色体向X染色体易位/常染色体基因突变可能是真两性畸形的病因。真两性畸形可能与下列4个因素有关：①单合子性染色体镶嵌，性染色体在减数分裂或有丝分裂时发生错误，如46，XX/46，XY两个细胞系起源于同一祖细胞；②非单合子性染色体镶嵌（chromosomal mosaics），这往往是两个受精卵融合或两次受精的结果，如46，XX/46，XY两个细胞系来源于两个不同的祖细胞；③Y染色体向X染色体易位；④常染色体基因突变，常染色体基因突变而具有Y染色体的功能，其中家族性患者呈常染色体隐性或显性遗传。
原始性腺分化为睾丸决定于SRY基因的表达，但46，XX男性（性相反）伴遗传性突变却与Y染色体无关联。Slaney等报道一家系（4例46，XX男性均无Y染色体），1例为完全性性相反，另外3例呈现不同程度的男性假两性畸形，说明在常染色体上存在着与性分化有关的基因位点，如这些基因发生“活化性”突变（activating mutation），可表现出SRY基因启动性分化的作用。
临床表现
存在睾丸和卵巢两套组织及副性器官是卵-睾DSD的显著特点。生殖导管和泌尿生殖窦的分化依性腺类型而定，有功能性睾丸侧的中肾管衍化器官发育，副中肾管退化；卵巢或卵睾侧的中肾管退化，副中肾管衍化器官发育。外生殖器往往是两性畸形，几乎每一例患者都有尿道下裂，由于畸形程度不等，多数患者因有阴茎而作为男孩抚养。每一例患者都有子宫，约半数患者伴腹股沟疝，内含性腺或子宫，隐睾多见。青春期有乳腺发育，半数患者有月经来潮或“血尿”，少数患者有排卵，甚至受孕，而有精子生成者少见。
诊断和鉴别诊断
60%的患者为46，XX，13%为46，XX/46，XY，12%为46，XY，其余为各种嵌合型。卵-睾DSD诊断依据是：①有周期性血尿（月经）或周期性下腹疼痛、阴囊痛。②外生殖器两性畸形，可从男到女的各种表现，无定型，外生殖器介于男女两性之间，阴蒂肥大像小阴茎，阴囊融合不全形成不同程度的尿道下裂，半数有腹股疝，疝的内容物是子宫、输卵管和发育不良的性腺。③可能在腹股沟管或阴唇阴囊褶内触及睾丸或卵睾组织，并存的睾丸和卵巢两种组织的分布可以为一侧睾丸，另一侧卵巢，也可以是一侧的卵睾丸组织。性腺为睾丸一侧有附睾和输精管，性腺为卵巢或卵巢一侧有子宫和输卵管。④染色体核型为46，XX/46，XY可以确定诊断。⑤性染色质及H-Y抗原阳性。⑥病理组织学证明存在卵巢和睾丸两种性腺组织。
所有男女性两性畸形都是卵-睾DSD的可疑对象，外周细胞染色体核型46，XX或46，XY不能排除本病。在排除假两性畸形的基础上，证明体内存在睾丸和卵巢两种组织，诊断即可确定。确诊有赖于在组织学依据，我们曾诊治1例46，XX/47，XXY嵌合型卵-睾性发育障碍（卵-睾丸DSD，真两性畸形）患者（下图）。
治疗
46,XX/47,XXY嵌合型真两性畸形
注：患者社会性别男性，23岁，患者尿17-OHCS、17-KS、雌三醇均正常，染色体核型：46,XX/47,XXY。（A）：有喉结及少许腋毛，双侧乳腺发育如少女。（B）：阴毛呈男性分布，阴茎长2cm，有龟头和包皮，顶端无开口，左侧大阴唇明显隆起，可扪及两个大小不等的肿块，大者长4.3cm，小者为圆形，直径2.1cm，质硬，其内有一索状物。右侧阴唇内可扪及一椭圆形肿块，长1cm质软的组织（睾丸），龟头腹侧有一不分叉的系带，阴茎根部两侧有两片小的皮褶（小阴唇）。会阴部有长1.5cm的皮肤裂口。近肛门端有一小孔，仅可容探针针头进入（尿道及阴道共同开口）。肛门指检可扪及一细小前列腺，妇科检查及影像检查未发现腹内子宫与卵巢。（C）：手术时，切开两侧“阴囊-阴唇”后，显示右侧为睾丸；左侧大阴唇内为子宫（单角），并附有一输卵管和卵巢。（D）：右侧睾丸光镜下见曲精小管结构及间质细胞。（E）：子宫切片病理检查示分泌期子宫内膜及发育良好的肌壁组织；卵巢内有卵泡发育、排卵及闭锁的卵泡与黄体。
取决于诊断年龄及内外生殖器发育状态。在婴儿期，患者的社会性别尚未确定，改造为男性或女性都可以，如作为男性抚养，应切除全部副中肾管衍化器官，染色体核型为46，XX的患者应同时切除全部性腺，青春期后长期用睾酮替代治疗。如46，XX/46，XY嵌合型或46，XY型患者的阴茎大小接近正常，一侧阴囊内存在有功能的睾丸，对侧为卵巢或卵睾，可以保留睾丸作为男性抚养。如作为女性抚养，应切除全部睾丸组织和中肾管衍生器官，青春期后给予雌/孕激素替代治疗。对于年龄较大的患者，一般以社会性别为依据进行内、外生殖器整形，青春期后给予相应的性激素替代治疗。