性腺形成和性发育障碍(内分泌学 男性性腺疾病)
胚胎性腺具备男女两套生殖管道
胚胎性腺发育至12mm时（妊娠40天左右），有300～1300个原始生殖细胞植入未分化的性腺，并分化为卵巢中的卵原细胞或睾丸中的精原细胞。于妊娠45～50天时，性腺开始分化。至胚胎第7周时，胎儿已具有男性和女性的两套生殖管道。副中肾管若持续存在，则分化为输卵管、子宫、子宫颈和上1/3阴道。中肾管分化为附睾、输精管、精囊腺与射精管。
抗苗勒管素和睾酮诱导胚胎性腺向男性分化
男性胎儿睾丸的Sertoli细胞合成和分泌AMH，同时Leydig细胞已能合成和分泌睾酮。AMH和睾酮作用于副中肾管，使之退化。如无AMH和睾酮的作用，副中肾管自动分化发育，而中肾管退化萎缩，最终发育成正常女性的内、外生殖器（下图）。出生后性腺继续缓慢发育。到青春期，下丘脑-垂体-性腺轴变得活跃，性腺发育加速，此时性激素分泌增多，第二性征发育，最后成为性成熟的男性和女性。若有性腺分化、形成与发育障碍，即DSD。
男性性分化调节因子
由于早期的原始性腺在男、女性胚胎中是相同的，所以成年男、女性的性腺组织中存在一些类似的组织结构和细胞类型，另一些则为男、女性相对应的组织，见下表。
男性和女性性腺结构的来源与比较
性发育异常分为46，XY-DSD/46，XX-DSD和性染色体-DSD三类
性发育障碍（DSD）是指染色体性别、性腺性别和外生殖器性别不一致和性发育异常疾病的总称，包括了许多临床疾病和综合征。以前的间性（intersex）或两性畸形（hermaphroditism）是指染色体、性腺和解剖上的性别不一致性；这些不一致性包括外生殖器含糊、生殖器和性腺及染色体异常与发育异常，其分类名称贬义，且有许多重叠、交叉与遗漏。根据间性疾病的处置共识（Consensus Statement on Management of Intersex Disorders，Pediatrics Electronic Edition）和芝加哥共识（2005年），专家们提出了DSD命名和分类建议，虽然新的DSD命名法仍存在不足，但尽量考虑了病因因素，简明清晰，能较好地反映各种DSD的分子生物学与遗传特征，在很大程度上避免了上述弊端（下表）。
新旧性发育障碍命名比较
社会对性别的认识主要基于三点：①性别属性（gender identity，即男性或女性）；②性别特质（gender role，行为举止、穿着打扮、性格爱好等）；③性别取向（sexual orientation，即异性追求）。胚胎分化发育的任何步骤出现异常均可引起性发育障碍，其诊断均可归入46，XY-DSD、46，XX-DSD或性染色体-DSD等三种类型中（表3-16-7）。
DSD分类
间性/不育/性发育异常是性分化发育异常的共同表现
DSD的临床表现视生长发育的年龄而定。婴幼儿多表现为两性畸形与间性，青春发育期以无第二性征发育、骨龄与性发育延迟和体格异常为特征；青春期发育完成后则表现为性欲低下、阴茎短小、睾丸萎缩（男性）或月经紊乱、闭经、矮小与卵巢早衰（女性）。
性发育异常的一般临床表现是性腺发育不良、外生殖器含糊或发育不全、先天性畸形、尿道下裂、苗勒管永存、隐睾、睾丸退变、两性畸形和不育症等。在临床上，能提示DSD的线索主要包括：
- 生殖器含糊（genital ambiguity）；
- 表观女性外生殖器（apparent female genitalia，如阴蒂肥大、阴唇融合、腹股沟/阴唇包块）；
- 表观男性外生殖器（apparent male genitalia，如阴囊内缺乏睾丸、小阴茎、会阴尿道下裂等）；
- DSD家族史（如完全性雄激素不敏感综合征）；
- 性腺性别与核型性别不一致；
- 较年长男性伴有生殖器含糊、乳腺发育或“血尿”；
- 较年长女性伴有腹股沟疝、青春期发育延迟或不完全、男性化与原发性闭经。