黏多糖贮积症的治疗(内分泌学 碳水化合物代谢性疾病)

特异性酶替代治疗有一定效果，虽然目前治疗领域已取得了某些进展，但大多处于研究阶段，尚未在临床治疗中广泛采用。最有希望的治疗方法是特异性酶替代治疗及基因治疗，两者可改善患者的临床表现以及生存情况。

一种是直接给体内输入经过微包裹的酶，此为直接法；另一种则为间接法，即利用反转录病毒进行转基因处理，使患者自体的周围血淋巴细胞或骨髓造血祖细胞逆向转化为含有正常酶基因的细胞，或通过骨髓移植给患者体内植入含有正常酶基因的骨髓细胞，或在体外对胚胎干细胞进行遗传修饰使其表达高水平有活性的酶后再移植入体内，从而使患者体内可以自身合成所缺陷的黏多糖代谢酶。目前，上述两种类型的治疗方法均处于临床研究阶段。目前已有特异性酶替代治疗Ⅱ型黏多糖贮积症的Ⅱ、Ⅲ期临床研究结果报道：每周注射1次idursulfase治疗安全有效。外科手术主要用于治疗某些躯体和器官的缺陷，如心脏瓣膜的置换、角膜移植、严重的脊椎压缩矫形等。

木黄酮（genistein）是天然异黄酮中的一种，可用于囊性纤维化与MPS的辅助治疗。动物实验发现，反复向脑脊液注入重组的溶酶体酶蛋白，可以使酶蛋白广泛分布于脑组织，起到良好的酶替代作用，但在应用于临床前仍有许多问题（免疫反应、剂量问题和不良反应问题等）需要解决。