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女性青春期发育正常变异的发病机制与症状表现(内分泌学 女性性腺疾病)

导语:女性青春期发育正常变异的发病机制与症状表现属于内分泌学下的女性性腺疾病分支内容。本篇围绕内分泌学 女性青春期发育正常变异的发病机制与症状表现主题,主要讲述青春期,女性性早熟等方面医学知识。

正常人群的青春期发育存在一些变异,称为正常青春期发育变异(variants of the normal pubertal development),主要有3种表现形式:①单纯性乳腺发育初现(isolated precocious thelarche);②单纯性阴毛初现(isolated precocious pubarche);③单纯性月经初现(isolated precocious menarche)。

单纯性乳腺发育提前而无雌激素分泌增多表现

单纯性乳腺发育提前(isolated precocious thelarche)除乳腺发育外,没有雌激素分泌增多的其他症状和体征,骨龄和生长速度正常。多见于3岁左右的女性,数月后可自动康复,或逐渐进入青春期发育,基础血清LH及性类固醇激素相当于青春期前水平,偶尔FSH 和抑制素B升高。盆腔超声有助于早期诊断,追踪观察患者是否进展为完全性性早熟(14%)。乳腺过早发育以乳腺发育优先而其他性征发育相对落后为特征。乳腺过早发育(precocious thelarche)是指8岁前出现一侧或双侧乳腺发育而无其他性征发育,无骨龄提前。常见于2岁左右幼女,患者很少超过4岁。可于数月或数年后自然消退,少数可持续到青春期,有时乳腺有硬结,发育的乳腺消退迟缓,但雌激素对阴道细胞的影响不明显,子宫不增大。雌激素稍高或正常,卵巢一般不增大,可出现单个或数个小卵泡,卵泡可时而消退,时而出现,且往往与乳腺变化一致。FSH达青春期水平,对GnRH有反应,LH处于青春期前水平,对GnRH无明显反应。发病机制不明,可能为:

  1. 暂时的FSH和(或)LH分泌促使卵泡发育,雌激素暂时性增多;
  2. 青春前期乳腺组织对低水平雌激素较敏感;
  3. 新生儿期促性腺激素的分泌未及时终止,体内的促性腺激素导致雌激素分泌,在循环中维持一定水平;
  4. 血清SHBG增高,非SHBG结合的睾酮及游离睾酮降低,生物可用性降低,可能导致乳腺雌/雄激素的比例改变。

此外,临床上还存在介于单纯性乳腺过早发育和中枢性性早熟之间的性早熟类型。Stanhope报道了10例患儿除有乳腺过早发育外,表现有自发性促性腺激素分泌和卵巢增大,卵巢的超声形态改变介于两者之间。用GnRH-A治疗无效,提示其乳腺发育不依赖促性腺激素而周期性变化很可能是由于卵泡增殖异常所致,这种情况称为变异型乳腺过早发育(thelarche variant)。据报道,儿时有过乳腺过早发育的女孩常常有高胰岛素血症、IGFBP-1和SHBG降低及游离雄激素指数增高,因而,对乳腺过早发育患儿要进行长期追踪观察。

单纯性青春期发育提前属于自限性性发育变异

单纯性青春期发育提前(isolated precocious pubarche)可能与出生低体重、肥胖有关。表现为阴毛、腋毛生长和骨龄提前,生长速度加快。但必须用ACTH兴奋试验排除先天性肾上腺皮质增生症可能。肾上腺功能早现(阴毛早现)是指阴毛、腋毛提早出现而无其他性征发育的一种性发育变异。常发生于6岁以后的儿童,亦有早至数月龄者,系由于肾上腺雄酮过早分泌或毛囊对雄激素的刺激过度敏感,但也有报道系卵巢囊肿暂时性分泌雄激素所致的病例。DHEA、DHEAS、雄烯二酮和睾酮、尿17-酮类固醇升高,升高的程度与正常性毛发育Ⅱ期的激素水平相当,促性腺激素不高,对GnRH反应似青春期前状况,骨龄和身长稍高于实际年龄,但无骨骼过度成熟,亦无生长突增。若骨龄过高且睾酮达青春期水平,则应考虑类固醇激素合酶缺陷症可能。本症一般为自限性,无需治疗,多可正常地进入青春期。

单纯性月经初潮提前缺乏性早熟的其他表现

单纯性月经初潮提前(isolated precocious menarche)仅有阴道出血(8岁前),常在冬季发病,阴道出血没有周期性特点,且缺乏性早熟的其他表现。月经初潮早现属于较少见的不完全性性早熟征象,以月经初潮优先为特征。临床表现为女童单一性月经来潮提前,而无其他性征发育。常见于1~6岁幼女,月经初潮早现属于一过性变化,预后较好。雌激素波动相当于青春期前雌激素水平的高值,促性腺激素不升高。可能与一过性卵巢功能活动增强或卵巢囊肿有关。