骨髓增生异常综合征的定义(血液病学 骨髓增生异常综合征)

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组异质性后天性克隆性恶性疾病。其基本病变是克隆性造血干、祖细胞发育异常（dysplasia），导致无效造血以及恶性转化危险性增高。其基本临床特征是骨髓中造血细胞有发育异常的形态学表现和外周血中三系血细胞减少，以及转变为急性髓系白血病（AML）的危险性很高。本综合征的病因和发病机制尚未被完全阐明。临床上主要以病程进展的阶段作为分型依据。按照国际MDS预后积分系统（IPSS）对MDS进行危度分组，对于评估预后和治疗决策有重要意义。MDS的治疗应个体化地分别决策：早期MDS患者应以提高血细胞数量和保持较好的生活质量为主要目标；晚期患者可考虑采用与AML基本相同的治疗选择。继发性或治疗相关MDS和儿童MDS有其与成人原发性MDS不同的特点，在本章中也作了概述。

定义

骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes，MDS）是一组异质性后天性克隆性疾病，其基本病变是克隆性造血干、祖细胞发育异常（dysplasia），导致无效造血以及恶性转化危险性增高。表现为骨髓中各系造血细胞数量增多或正常，但有明显发育异常的形态改变；外周血中各系血细胞明显减少。而且演变为急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）的危险性很高。

对本综合征的认识经历了一个较长的过程，从20世纪40年代开始，文献中报道的白血病前期（preleukemia）、难治性贫血（refractory anemia）、难治性贫血伴有原始粒细胞过多（refractory anemia with excess of myeloblasts）、白血病前期综合征（preleukemia syndromes）、潜袭型白血病（smoldering leukemia）、少白血病细胞性白血病（oligoleukemia）、低百分比性白血病（low-percentage leukemia）、亚急性或慢性粒单细胞白血病（subacute/chronic myelomonocytic leukemia）、骨髓造血异常综合征（dysmyelopoietic syndrome）、造血组织发育异常（hemopoietic dysplasia）等，基本上全部或大部分是MDS。已报道的难治性铁粒幼红细胞性贫血（refractory sideroblastic anemia）和Di Guglielmo综合征中，也有一部分是MDS。