先天性维生素K依赖性凝血因子缺乏症(血液病学 维生素K依赖性凝血因子缺乏症)
导语:先天性维生素K依赖性凝血因子缺乏症属于血液病学下的维生素K依赖性凝血因子缺乏症分支内容。本篇围绕血液病学 先天性维生素K依赖性凝血因子缺乏症主题,主要讲述维生素K,凝血因子等方面医学知识。
1997年德国的Oldenburg等诊断一个患有联合维生素K依赖性凝血因子缺乏症(VKCFD)的家庭,这个家庭来自黎巴嫩,父母为近亲,有2名孩子分别在出生时及1年内死于脑出血,存活的7名子女中有4名有严重的出血倾向,受累的家族成员维生素K依赖性凝血因子的活性在20%~60%,未受累的家族成员上述凝血因子活性正常,家族史及父母近亲提示这是一种常染色体隐性遗传的出血性疾病。受累成员通过口服维生素K可以使凝血因子活性完全恢复,提示本病发病机制是由于VKOR异常。另有一个来自德国的家庭有相同的临床表现,父母非近亲,受累的2个女儿均有围生期脑出血。Oldenburg等用定位克隆的方法确定潜在的致病基因,通过全基因组连锁分析将致病基因定位于染色体16p12~q21,从而确定了第二种联合维生素K依赖性凝血因子缺乏症(VKCFD2)。该病通过使用维生素K可以使凝血因子活性完全正常。
(季林祥 杨仁池)