真性红细胞增多症的诊断与鉴别(血液病学 真性红细胞增多症)

诊断

在20世纪60年代末，PVSG提出了基于主要标准和次要标准的PV诊断标准（下表），其数十年来被广泛应用于临床实践，其诊断PV的假阳性率仅为0. 5%，假阴性率约为10%。但是这个标准有着自身的局限性：首先，它是在EPO检测、EEC形成、细胞遗传学和JAK2基因突变检测之前制定的，在标准中没有整合这些新方法；其次，用⁵¹Cr标记法直接检测红细胞容量在多数单位并不可行，还有该方法的敏感性较差；再次，PVSG标准的假阴性率高，例如按体重计算红细胞容量，对于肥胖患者就容易出现假阴性结果。对于近期有消化道出血的PV患者以及长期吸烟的PV患者（动脉血氧饱和度下降）也会出现假阴性结果。

真性红细胞增多症的诊断标准

2001年WHO提出了新的PV诊断标准。其整合了血清EPO水平、EEC形成、细胞遗传学的结果以及不再要求直接检测红细胞容量。2008年结合JAK2突变检测，提出了新的WHO标准，该标准强调了JAK2突变或类似突变存在对诊断PV的重要性。

鉴别诊断

PV必须与继发性及相对性红细胞增多症鉴别。继发性红细胞增多症是由于长期慢性缺氧导致EPO升高，刺激骨髓红系过度反应所致。常见于右至左分流的先天性心脏病、慢性阻塞性肺病、氧亲和力过高或携氧能力减低的异常血红蛋白病。此外，肾积水、肾囊肿、肾肿瘤因压迫肾组织使得局部血流减少而刺激EPO生成过多，导致红细胞生成增多。

相对性红细胞增多症又称良性或假性红细胞增多症，是由于血浆容量减少所引起，并非真正的红细胞增多。部分患者红细胞增多为暂时性，如持续性呕吐、严重腹泻、大量出汗、大面积烧伤等造成的脱水或组织液减少。此时外周血红细胞呈一过性增多，后随原发病控制而恢复正常。另外有少数患者和吸烟、焦虑、肥胖等有关，去除诱因可恢复正常。但是其中少数患者也可并发血栓栓塞性并发症。