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再生障碍性贫血的诊断及分型(血液病学 再生障碍性贫血)

再生障碍性贫血, 红细胞系统, 血液病学 08-17 1062 0
导语：再生障碍性贫血的诊断及分型属于血液病学下的再生障碍性贫血分支内容。本篇围绕血液病学 再生障碍性贫血的诊断及分型主题，主要讲述再生障碍性贫血,贫血等方面医学知识。

临床上，全血细胞减少的患者应考虑再障的可能，典型病例一般诊断不难；但不典型病例，如早期病例，临床表现和实验室检查特征尚不明显，或再障合并或叠合其他临床病症，则诊断也可有一定困难。

与其他疾病一样，再障诊断也需要详细询问病史、全面仔细的体格检查以及必要的辅助检查。病史中强调对于职业史，化学和放射性物质接触史的询问，发病前6个月内应用的药物应详细记录。凡临床表现为进行性贫血、出血和易感染倾向，如全血细胞减少，查体无肝、脾和淋巴结肿大，均应考虑再生障碍性贫血的可能。儿童和年轻患者的发育迟滞、畸形、皮肤色素沉着、黏膜白斑和指甲营养不良等，须怀疑先天性再生障碍性贫血，包括Fanconi贫血和先天角化不良等。

血液学检查对于本病诊断的意义毋庸置疑。外周血应进行全细胞计数，包括网织红细胞计数。骨髓检查应包括骨髓液涂片和骨髓活检，是诊断本病最重要的依据。临床怀疑再生障碍性贫血而骨髓检查不典型者，应多部位多次穿刺和活检。

另外，尚需检查肝功能、病毒学检查、血清叶酸和维生素B12以及自身抗体检查等。流式细胞术检测阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）小克隆，以及外周血和骨髓细胞遗传学检测，有助于进一步肯定诊断再生障碍性贫血，排除其他临床、实验室表现相似的疾病。儿童和35岁以下年轻患者应常规进行二环氧丁烷诱导的染色体脆性试验（DEB试验）以除外Fanconi贫血。

英国血液学标准委员会提出诊断再障应进行以下检查：

  1. 全血细胞及网织红细胞计数；
  2. 外周血涂片检查；
  3. 儿童需检测HbF%；
  4. 骨髓穿刺涂片、骨髓活检和骨髓造血细胞染色体检查；
  5. 年龄小于50岁患者进行外周血细胞染色体断裂分析，以除外Fanconi贫血；
  6. 流式细胞术检测GPI锚联蛋白；
  7. GPI锚联蛋白或Ham试验异常者行尿含铁血黄素试验；
  8. 血清叶酸和维生素B12浓度测定；
  9. 肝功能；
  10. 病毒检测，包括甲型肝炎病毒、乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒、EB病毒、HIV和CMV等；
  11. 抗核抗体和抗dsDNA；
  12. 胸部X线检查；
  13. 腹部超生和超声心动检查；
  14. 若患者临床特征符合或对免疫抑制治疗无反应，需进行外周血基因突变分析以除外先天性角化不良症。

再障发生于某些特殊生理和病理情况下，或并发其他疾病，表现也可不典型。如妊娠期再障、肝炎相关再障、席汉综合征并发再障以及结核病并发再障等，除贫血、出血和感染外，还表现并发症相关症状、体征和实验室特征，仔细检查不难辨识。

粒细胞减少与再生障碍性贫血国际研究组（1987年）提出诊断再生障碍性贫血须符合以下3点中至少2点：

  1. 血红蛋白＜100g/L；
  2. 血小板＜50×109/L；
  3. 中性粒细胞＜1. 5×109/L。

诊断再生障碍性贫血后应进一步确定其临床型别。目前国际上普遍沿用Camitta分型标准，并于1988年增加极重型再生障碍性贫血诊断标准。

重型再生障碍性贫血（SAA）：

1.骨髓细胞增生程度＜正常的25%；如＜正常的50%，则造血细胞应＜30%；

2.符合以下3项中至少2项：

  1. 中性粒细胞＜0. 5×109/L；
  2. 血小板＜20×109/L；
  3. 网织红细胞＜20×109/L。

极重型再生障碍性贫血（VSAA）：①符合SAA标准；②中性粒细胞＜0. 2×109/L。

非重型再生障碍性贫血（NSAA）：不符合VSAA，也不符合SAA的再生障碍性贫血。

1964年中国医学科学院血液学研究所提出的再障诊断依据，经国内20多年临床实践，并经过两次修订，于1987年确定为我国现行再障诊断标准，具体内容如下：

  1. 全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少；
  2. 一般无脾肿大；
  3. 骨髓检查至少一个部位增生减低或重度减低；
  4. 能除外其他引起全血细胞减少的疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿症、骨髓增生异常综合征、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病和恶性组织细胞病等；
  5. 一般抗贫血药物治疗无效。

国内除强调血象和骨髓检查外，还将临床表现纳入再生障碍性贫血分型标准，将其分型为急性再生障碍性贫血和慢性再生障碍性贫血。急性再生障碍性贫血发病急，贫血进行性加重，常伴严重感染和内脏出血；慢性再生障碍性贫血发病缓慢，贫血、出血和感染均较轻。

1.急性再障（AAA），亦称重型再障Ⅰ型（SAAⅠ）

  1. 临床表现：发病急，贫血呈进行性加剧，常伴严重感染和内脏出血。
  2. 血象：除血红蛋白下降较快外，须具备以下3项中之2项：①网织红细胞＜1%，（经血细胞比容纠正）绝对值＜0. 015×1012/L；②白细胞明显减少，中性粒细胞＜0. 5×109/L；③血小板＜20×109/L。
  3. 骨髓象：①多部位增生减低，3系造血细胞明显减少，非造血细胞增多，如增生活跃须有淋巴细胞增多；②骨髓小粒非造血细胞及脂肪细胞增多。

2.慢性再障（CAA）

  1. 临床表现：发病慢，贫血、感染和出血较轻。
  2. 血象：血红蛋白下降速度较慢，网织红细胞、白细胞、中性粒细胞及血小板值常较急性再障为高。
  3. 骨髓象：①3系或2系减少，至少一个部位增生减低，如增生活跃，红系中常有炭核晚幼红比例增多，巨核细胞明显减少；②骨髓小粒脂肪细胞及非造血细胞增多。
  4. 病程中如病情变化，临床表现、血象及骨髓象与急性再障相同，称重型再障Ⅱ型（SAAⅡ）。

国内分型与Camitta分型有较高的一致性，后者强调的是造血衰竭的严重程度，前者除造血衰竭严重程度外，还强调了这种衰竭发展的快慢。从全面认识疾病的角度看，国内分型有其独特优势。

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