角膜基质层：斑块状角膜营养不良及症状图解(眼科学 角膜营养不良和变性)

斑块状角膜营养不良（macular corneal dystrophy）在临床上较少见，但发病较严重，早期即明显影响视力，为常染色体隐性遗传。患者在10岁以前就双眼对称发病，视力下降，约在20岁时病情明显，有畏光、流泪及视力下降的症状，角膜病变初期表现为角膜中央浅基质层的细小云雾状混浊，有的为半透明环状。以后这些细小混浊逐渐融合为多形、不规则的灰白样，随病情进展向角膜周边延伸和角膜深基质层发展；角膜混浊的区域向表面扩展形成凸出角膜表面结节状，造成角膜不规则散光；当混浊向角膜后弹力层发展时，裂隙灯下可见角膜后有大量的内皮赘疣，角膜表面高低不平或有角膜上皮的反复糜烂，视力进一步下降。与其他的角膜营养不良不同，斑块状角膜营养不良在病程发展至晚期，均可出现角膜变薄（图1～4）。

在临床上，斑块状角膜营养不良与颗粒状角膜营养不良在发病初期的特征很相似，应从角膜病变形态上进行鉴别。角膜随病情的发展逐渐变薄，病变从角膜中央向周边延伸和深基质层发展，以及家族中有相同患者，均有利于斑块状角膜营养不良的诊断（图5）。

图1A. 斑块状角膜营养不良早期，角膜基质层内斑块状混浊，角膜厚度不均，混浊部位前凸

图1B. 斑块状角膜营养不良，可见角膜基质层内弥漫性斑块状混浊，角膜边缘受累

图2A. 斑块状角膜营养不良，角膜基质层内斑块状混浊，向周边角膜和深基质层发展

图2B. 斑块状角膜营养不良，上图同一患者，RTvue OCT检查，可见斑块状混浊在角膜基质内呈现结节样致密影像，角膜上皮层完整

图2C. 斑块状角膜营养不良，上图同一患者左眼，角膜和右眼相似的斑块状混浊

图2D. 斑块状角膜营养不良，上图左眼，RTvue OCT检查，可见角膜基质内呈现密度不均、凹凸不平的影像，角膜上皮层完整，内皮层影像欠均匀和连续

图2E. 左眼临床共聚焦显微镜检查，可见角膜内皮细胞严重受损，细胞形态极不规则，细胞边界不清，内皮细胞密度为每平方毫米1200个，该患者已经预约登记，准备行穿透角膜移植手术

图3A. 斑块状角膜营养不良，随着病情发展，形成角膜中央区环形混浊

图3B. 斑块状角膜营养不良，上图同一患者，裂隙灯显微镜宽光带检查，角膜上皮层凹凸不平，基质层内混浊带呈凸起感

图4A. 斑块状角膜营养不良，角膜混浊区已经发展至角膜周边部，混浊区相互融合成片状，整个角膜雾状混浊

图4B. 斑块状角膜营养不良，上图同一患者，RTvue OCT检查，显示角膜基质层密度不均匀的混浊影像，中央角膜厚度为361mm，上皮层完整，内皮层影像欠均匀和连续

图5A. 斑块状角膜营养不良家系，患者为第三代，女，5岁，角膜基质层斑块状混浊

图5B. 斑块状角膜营养不良同一家系，患者为第二代，男，36岁，右眼角膜基质层斑块状混浊

图5C. 斑块状角膜营养不良，上图患者左眼，角膜基质层混浊同右眼相似

图5D. 斑块状角膜营养不良同一家系，患者为第一代，女，58岁，右眼行穿透角膜移植手术治疗，术后随访9年，植片呈斑块状混浊，病情复发

图5E. 斑块状角膜营养不良者右眼 RTvue OCT检查，显示复发部位位于角膜浅基质层内，呈厚度不均的高密度影像

图5F. 斑块状角膜营养不良者右眼临床共聚焦显微镜检查，可见角膜内皮细胞增大，细胞形态不规则，密度为每平方毫米785个

图5G. 斑块状角膜营养不良，上述患者左眼，行穿透角膜移植治疗，术后随访9年，同样复发

图5H. 斑块状角膜营养不良，患者左眼RTvue OCT检查，角膜基质层不均匀混浊，呈厚度不均的高密度影像，上皮层和内皮层完整

图4B. 斑块状角膜营养不良，同一患者，RTvue OCT检查，显示角膜基质层密度不均匀的混浊影像，中央角膜厚度为361mm，上皮层完整，内皮层影像欠均匀和连续

图5A. 斑块状角膜营养不良家系，患者为第三代，女，5岁，角膜基质层斑块状混浊

图5B. 斑块状角膜营养不良同一家系，患者为第二代，男，36岁，右眼角膜基质层斑块状混浊

组织病理学显示角膜基质层内有大量酸性黏多糖物质堆积，用HE和胶性铁染色均能显示角膜基质内的黏多糖物质。

图6A. 角膜基质层 胶性铁染色×200

图6B. 胶性铁染色×400 上述两张图片，显示斑块状角膜营养不良，从术中获取病变角膜片行组织病理学检查，显示前弹力层被破坏，角膜上皮下及基质层内可见黏蛋白物质沉积，胶性铁染色，黏蛋白呈蓝色

如出现角膜上皮反复糜烂，可配戴角膜接触镜或试行羊膜覆盖术缓解症状；角膜已明显混浊，影响视力者可行板层或深板层角膜移植术（图7）；影响后弹力层或内皮时，则应行穿透角膜移植术（图8，24），无论是板层角膜移植还是穿透角膜移植，术后都存在复发的可能（图10）。

图7A. 斑块状角膜营养不良，角膜基质层斑块状混浊，累及角膜缘，视力严重受损

图7B. 斑块状角膜营养不良，上图同一患者，行深板层角膜移植术，术后随访2年，角膜植片透明，无复发

图8A. 斑块状角膜营养不良，角膜基质层弥漫性混浊，角膜厚薄不均

图8B. 同一患者，行穿透角膜移植术，术后随访1年，角膜植片透明，尚无复发

图9A. 斑块状角膜营养不良，角膜基质层斑块状混浊，累及周边部角膜

图9B. 斑块状角膜营养不良，上图同一患者，行穿透角膜移植术，术后随访15个月，角膜植片透明，尚无复发

图10A. 斑块状角膜营养不良，右眼角膜基质斑块状混浊

图10B. 斑块状角膜营养不良，右眼PTK治疗后5个月，视力较术前无明显改善，裸眼视力0.06，角膜雾状混浊

图10C. 斑块状角膜营养不良，右眼裂隙灯显微镜检查，可见角膜基质密度不均的混浊，中央角膜变薄

图10D. 斑块状角膜营养不良，右眼RTvue OCT检查，可见角膜弥漫性高密度影像，达角膜深基质层，角膜上皮层和内皮层影像完整，角膜变薄

图10E. 斑块状角膜营养不良，同一患者，左眼因斑块状角膜营养不良行板层角膜移植术治疗，术后随访2.5年，裸眼视力0.3，角膜植片透明，植床轻度混浊，无复发

图10F. 斑块状角膜营养不良，左眼裂隙灯显微镜检查，可见角膜植片基本透明，角膜植床轻度混浊