长链L-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺陷症(内分泌学 脂质代谢性疾病)

长链L-3-羟酰基辅酶A脱氢酶 （long-chain L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase，LCHAD）缺陷症属常染色体隐性遗传性疾病。发病年龄多在3岁以内。主要表现为饥饿性非酮症性低血糖症，伴代谢性酸中毒，少数有心脏扩大和肌肉软弱。发作期间的血清肌酸激酶水平增高，偶有肌红蛋白尿。部分病例伴显著肝损害、外周神经病变和色素沉着性视网膜病。

应用快速原子轰击双质联用仪（FAB-MS/MS）可发现尿中排出大量C₆-～C₁₄-3-羟基二羧酸和C₆-～C₁₀-二羧酸。

减少饮食中的长链脂肪酸含量，并多次给予碳水化合物和中链甘油三酯有一定疗效。肉碱和核黄素可能有一定作用。