先天性主动脉瓣反流（先天性主动脉瓣关闭不全）(心血管 先天性心血管畸形)

英文：congenital aortic regurgitation syndrome；
同义名：先天性主动脉瓣关闭不全，Corrigan综合征。
溯源：1832年首由Corrigan报道，因而得名为Corrigan综合征。由于本征是先天性主动脉瓣畸形造成主动脉瓣关闭不全，故又称为先天性主动脉瓣关闭不全。本征较常见。

病因与病理

病因未明。主动脉瓣先天畸形多为瓣叶数目异常，最常见为二叶瓣化、其次为单叶瓣化，还可为三叶瓣或四叶瓣化。二叶和三叶瓣化，产生主动脉关闭不全（简称主漏），单叶瓣化极少发现单纯性主漏，多合并主动脉瓣狭窄。由于主动脉瓣关闭不全，造成心室舒张期血液反流人左心室，增加左心室容量负荷，久之使左心室肥大，继之长期负荷过重，则引起左心衰竭，出现肺水肿。再者主动脉瓣血液反流造成主动脉内舒张压降低，可致周围组织灌注不良，产生心肌缺血，出现心绞痛或脑缺血，后者出现晕厥，严重者猝死。动脉收缩压正常，与降低的舒张压形成脉压增大，出现周围血管征。

临床表现

多见于男性，轻度主动脉瓣反流者，可无明显症状，当反流达一定程度时，可出现倦怠、嗜睡、多汗、乏力，患者自感颈部及心脏搏动。有劳力性呼吸困难，胸骨下段及心前区疼痛，也可出现心绞痛、晕厥，甚至难治性左心衰竭。

体征

• 望诊：心前区隆起，心尖搏动向左下移。
• 触诊：心尖搏动强而有力，呈抬举性。
• 叩诊：心界向左下扩大。
• 听诊：
  • 杂音舒张早期可闻及叹气样杂音，这是主动脉瓣关闭不全最重要体征，有以下特点：

    • 胸骨左缘3、4肋间最明显；

    • 可沿胸骨左缘传至心尖部；

    • 心功能良好时，杂音持续时间越长，表明反流程度越重；

    • 用膜式听诊器在前倾位及呼吸末闻及清楚；

    • 在心尖部可听到舒张早、中期隆隆样的Austin-Flint杂音。
  • 心音：心尖部第一心音常减弱；如闻及第三心音常提示左心功能不全；主动脉瓣区第二心音减弱或闻不及。
• 周围血管征：
  • 脉压增大；
  • 水冲脉；
  • 枪击音；
  • 毛细血管搏动；
  • Duroziez双重音。

辅助检查

• X线：轻度主动脉瓣关闭不全，胸部X线检查可无异常改变。重度时可出现左心室扩大，心尖向左下移位。主动脉结增宽，肺动脉段凹陷，呈“靴形心”，心力衰竭时左房增大，肺淤血。
• 心电图：典型者可表现电轴左偏，左室肥大劳损，如存心肌损害可出现ST-T改变或左束支阻滞。

• 多普勒超声心动图：在左室流出道或主动脉瓣处能检出舒张期湍流信号。彩色多普勒血流显像检查出舒张期五彩镶嵌的反流束，根据反流血流束的长度及宽度，可半定量估算出反流的程度。

诊断与鉴别

依据自觉症状，尤其是闻及特征性舒张早期叹气样杂音，提供了诊断线索，结合X线和多普勒超声心动图检查的阳性结果，即可确诊。

需鉴别的疾病：风心病主动脉瓣关闭不全，梅毒性主动脉炎，马方综合征、原发性高血压、冠心病、主动脉瘤破裂等。

治疗

轻度主动脉瓣反流无需治疗。对有症状者宜积极治疗，防治心内膜炎、心力衰竭。对重度反流者，宜需外科手术治疗。