Forbes综合征（Cori病、糖原贮积症Ⅲ型综合征）(心血管 常染色体隐性遗传)

英文：Forbes syndrome；
同义名：Cori病、Forbes病、糖原贮积症Ⅲ型、糖原贮积症Ⅲ型综合征、极限糊精病。
遗传学：系谱分析呈AR方式遗传。致属基因定位于1p21。有种族特异性，以色列人中73%患者属本型，其发生率为1：5420以上。

发病机制

系由于淀粉-1，6-葡萄糖苷酶（脱支酶）缺乏，以致糖原中1，6-糖苷键水解困难，仅能经磷酸化酶分解分子中1，4-糖苷键直致糖原分支脱落而成界限糊精(limit dextrin)。此时糖原与碘反应有改变而成为不正常糖原。

病理改变为肌肉、心肌等组织中积聚结构不正常糖原为特征。

临床表现

轻重不一，轻者可无症状，重者有糖和脂肪代谢障碍，表现为肝脏明显增大，空腹低血糖，可有肌无力，但无肾脏肿大。

心血管损害：比糖原贮积压Ⅰ型轻，主要是心肌受累，为糖原心肌病。

诊断

主要依据临床表现外，结合两项试验可明确诊断。

• 界限糊精试验从红、白血细胞中检测界限糊精存在，即可诊断。
• 胰高血糖素试验清晨空腹注胰高血糖素20mg，血糖不升高或升高很少，即为阳性，有诊断价值。

肝及肌肉细胞中活检证实有界限糊精存在，可确诊。

治疗及预后

无特效疗法。出现低血糖发作时，对症治疗。

预后较好，小儿随年龄增长，肌无力可减轻，肝大可逐渐回缩。