Seckel综合征（鸟头侏儒症、原始性小头畸形侏儒症）(心血管 常染色体隐性遗传)

英文：Seckel syndrome；
同义名：鸟头侏儒症（MIM 210600）鸟头-侏儒综合征(bud-headed dwarfsm)、小头综合征（nanocephaly）、Virchow-Seckel综合征、原始性小头畸形侏儒症。

溯源与发展

1959年首由Mann和Russeel描述。1950年Seckel以鸟头侏儒为题报道2例，故称鸟头一侏儒综合征或称Seckel综合征。1982年真野明敏等有综述。国内1983年茹真报道1例后尚见少数病例报道。其特征为头小如鸟侏儒样体型。

发病机制

Seckel等认为是由于与身材有关的基因发生异常。患者在胚胎期和生长发育期细胞分裂速度减慢，从而导致身体矮小，但确切的病因及发病机制尚未清楚。

• 遗传学：遗传方式属AR，致病基因定位于9q22-q24。

临床表现

头面部畸形：头小、鼻大而突出呈鸟喙样，整个头面似一鸟头。侏儒样体型，出生时体低于正常婴儿，生长发育缓慢，身材矮小呈侏儒状。智力发育障碍。易反复出现肺部感染。

• 心血管损害：发病率低，可伴有各种先天性心血管畸形，主要为室间隔缺损、动脉导管未闭。

图为兄妹患者，兄（左，6岁，身高龄为$1\\frac{11}{12}$岁），妹（右，3岁，身高龄为10个月）。出生时体重低于2kg，侏儒，小头，中度智力低下。脸长窄，眼睛大，外眼角下斜，鼻大且呈喙状前突似鸟嘴样。髋并节脱位，第5指内弯。

诊断、鉴别

• 诊断 ：患者呈鸟头状容貌，且具有特别矮小的体型，临床诊断即可成立。
• 鉴别：需与各种原因的侏儒症鉴别。

治疗及预后

无特殊治疗方法，可对症处理。预后不良。