先天性心脏病-胸骨-膈-前腹壁综合征（Crillenden畸形）(心血管 其他畸形)

英文：congenital cardiopathy-sternum-diaphragm-abdominal wall syndrome
同义名：Crillenden畸形、Crillenden综合征。

溯源与发展：20世纪Crillenden报道3例，国内田氏曾报道1例，截至1967年文献中共见6例，这是一种罕见的出生缺陷综合征。

发病机制：未明。Crillenden认为由于胚胎期发育分化不良，中胚层未能在腹正中联合和牢固融合，致使心脏发育异常并与心包、横膈、胸骨及上腹部融合不全并存。

遗传学：遗传方式未明。

临床表现：出生后发现有先天性异常，如胸骨下段分离，剑突缺如及前腹壁缺损。田氏报道的1例，腹部正中有一索状肿块，肿块有搏动感，死后尸检证实为先天性心脏憩室。

心血管损害：房、室间隔缺损。

• 超声表现：左心房室内径增大，室间隔与左室后壁厚度正常，运动幅度增强，室间隔膜周部回声脱失约7mm，房间隔呈瘤样向右房膨凸，主肺动脉内径偏宽，肺动脉瓣运动幅度偏大。心腔内各瓣膜形态、结构、启闭未见明显异常。大动脉关系未见明显异常；
• CDFI：室水平探及左右高速分流，分流速度2.82m/s。收缩期右房内探及三尖瓣口的少量反流，估测肺动脉收缩压35mmHg。
• 超声提示：
  • 先天性心脏病，膜周部室间隔缺损，房间隔膨胀瘤，轻度肺动脉高压为主；
  • Doppler：室水平左向右分流，三尖瓣少量反流。

治疗：无特殊治疗方法，预后不良，多在婴儿期死亡。