心面皮肤综合征（CFC综合征）(心血管 常染色体显性遗传)

英文：ardiofaciocutaneus syndrome （MIM 115150）
同义名：CFC综合征。
溯源：1986年由Reynolds等首报。1991年Bottani结合文献资料和自己采集的病例进行了综述。

发病机制

根据已报道的病例中，患儿出生时父龄较高（平均39岁以上）的“父亲年龄”效应的事实，提示本症
为AD遗传病。

• 遗传学：AD。已报道的病例均为散发。致病基因定位于7q34。

临床表现

生长发育迟缓，智力低下。轻度脑积水，脑皮质发育不良和脑干萎缩，肌张力低下。前额隆凸，双额狭窄。头发稀疏、易碎，眉弓发育不良。眼球震颤，外眼角下斜。塌鼻梁，耳大、畸形。外胚层发育不良，皮肤斑点性角化过度。

• 心血管损害：先天性心脏病，常见为肺动脉狭窄，房间隔缺损。

诊断、预后

• 诊断：根据临床特征和X线、CT检查所见可做出诊断。
• 预后：预后一般不良，应加强婚、育的优生指导。