19q13→qter三体综合征(心血管 可有心血管异常改变的)

英文：trisomy 19q13→qter syndrome；
溯源：1976年由Lange等首次报道。19号染色体在灵长类的进化过程中没有什么变异，在人类19号染色体的非整倍体是罕见的。本综合征的特征是19号染色体之一长臂远端1/3的片段增加，故亦称19q远侧部分三体综合征(distal trisomy 19q syndrome)。
发病率：不详。至今只有数例病例报道。

发病机制

均源自亲代的易位携带者。

• 遗传学：已定位于19染色体长臂的基因有Lutheran血型(p13→q31)，Lewis血型(p13→q13)，狒狒表型(p13→q13)，肽酶D，氨酰基辅氨酸酶(p13→q13)，载脂蛋白族Ⅱ(cen→q13.2)，葡糖磷酸异构酶(cen→q13.2)，脊髓灰质炎病毒敏感性(q13→qter)，β型转化生长因子(q13.1→q13.3)，β一链绒毛促性腺激素（8个基因）(q13.32)，轻链铁蛋白(q13.3→q13.4)等。已报道的病例核型有46，XX，der (22)t (19;22) (q13;p13) mat; 46, XX(XY), der (20),t(q19;20)(q13.3;pter) mat等。

临床表现

富内生长迟缓，出生体重低，体矮。小头，扁平脸，眼距宽，外眼角下斜，眉间突出。鼻根高，鼻小，鼻孔朝天。上唇及人中短，鱼样嘴，口角下斜，腭裂。耳大（耳轮及耳垂均肥大），颈短及皮肤松弛，盾状胸，乳距宽，支气管异常，胆囊发育不良，尿道下裂。手足小而短胖，单侧拇指分叉，第5指弯曲，癫痫等。

心血管损害：严重先天性心脏病。

诊断

主要依据：

• 核型分析；
• 小头，扁平脸；
• 眉间突出，鼻小，鼻根高，鼻孔朝前；
• 耳大，盾状胸，双侧膈突出；
• 手、足小而短胖。

预后

多数在1岁内死亡，一病例活至2岁，癫痫发作，有消化系统疾病，需强制性喂食。