10p部分单体综合征(心血管 可有心血管异常改变的)
导语：10p部分单体综合征属于心血管下的可有心血管异常改变的分支内容。本篇围绕心血管 10p部分单体综合征主题，主要讲述单体综合征等方面医学知识。
英文：partial lOp monosomy syndrome；
溯源：1975年由Franche等首次报道。
发病率：不详。现仅有数例病例报道。
发病机制
大多数源自新的染色体畸变。
- 遗传学：已报道的核型有：
- 46，XX(XY)，del(10) (pl);
- 46, XX (XY), del(10) (p13);
- 46, XY, del(10) (p11-p15);
- 46, XX (XY), del(10) (p14)等。
临床表现
官内生长迟缓，早产，中度智力低下。短头或三角形头。眼距窄，内眦赘皮，上睑下垂，外角下斜。耳小、低位，发育不良，有耳前室，单侧唇裂，小下颌。乳距宽，肾畸形，尿道异常，外生殖器异常等。
心血管损害：先天性心病。
诊断
诊断依据：
- 核型分析；
- 生长发育迟缓，智力低下；
- 外眼角下斜，耳小，发育不良；
- 乳距宽、心脏畸形。
预后
不佳。多数在婴儿期死亡，已报道1例为6岁患儿。