2q部分三体综合征(心血管 可有心血管异常改变的)

英文：partial 2q trisomy syndrome；
溯源：1973年由Forabosco等首次报道。多数源自亲代的染色体平衡易位携带者，少数源白新发生的染色体畸变。

发病机制

病因是第2对染色体之一的长臂部分片段增加，所有病例几乎都涉及2q32→qter的重复。

• 遗传学：已报道的核型有：
  • 46, XX, dir dup(2) (q21→q33);
  • 46, XY, der (6), ins (6;2)(p22;q22q34) mat;
  • 46, XY, der (9),t(2;9)(q31;p24) pat;
  • 46, XY, der (18),t (2;18) (q31;p11)mat;
  • 46, XX, der (15),t(2;15) (q32;q26) mat;
  • 46, XX, der (17),t(2;17) (q32;q25) mat;
  • 46, XX(XY), der (8),t(2;8) (q34;p25) mat(pat);
  • 46, XX, inv dup (2) (q34→q37)等。

临床表现

宫内即生长发育迟缓，出生体重轻，智力低下，肌张力低下j小头，头形不对称，前额隆凸。眼距宽，鼻短，塌鼻梁，鼻孔朝天。人中凸起，鲤鱼嘴，腭裂，耳低位，颈短。女患者阴蒂肥大，指畸形，指甲发育不良。

心血管损害：有的病例有先天性心脏病。

诊断

主要依据：

• 核型分析；
• 生长发育迟缓，出生体重轻，智力低下；
• 小头，头形不对称，前额隆凸；
• 塌鼻梁，人中凸起，鲤鱼嘴，颈短。

预后

伴发严重心脏畸形者多在婴幼儿期死亡。多数可活至10岁以上，有的活至成年。