13q部分单体综合征(心血管 常见染色体综合征)

英文：partial 13q monosomy syndrome；
溯源：1971年由Kucerova等确认。

发病机制

第13对染色体之一的长臂发生部分缺失，缺失片段涉及13q21→qter。多数源白新发生的染色体畸变。

• 遗传学：常见核型有46，XX(XY)，del(13)(q22); 46, XX(XY), del(13) (q21); 46, XY, del(13) (q22q23); 46, XX, del (13) (q32); 46, XY,del(13) (q33)等。

临床表现

官内即生长发育迟缓，出生体重轻(平均2000g)，严重智力低下。全脑或前脑畸形，前额窄而低斜，眼距宽，眼窝深，内眦赘皮，斜视，50%病例有虹膜和/或脉络膜缺损和睑裂狭小。鼻根高，上颌门齿突出，下颌小，腭弓高窄。耳大，耳低位、畸形。颈短，后发际低。脊柱侧凸，指（趾）畸形或发育不良。

心血管损害：25%．50%病例伴发心血管畸形。根据染色体缺失片段的不同，其临床表现存在一定差异。例如13q14片段缺失时，除可引起视网膜母细胞瘤外，其他临床症状较轻，很少伴发严重心脏损害；如果13q32→qter发生缺失则易伴发主动脉缩窄、残留左上腔静脉等。

诊断

主要依据：

• 核型分析；
• 小头，脑畸形，严重智力低下；
• 眼距宽，鼻根高，耳大、低位、畸形，小下颌；
• 指（趾）畸形或发育不良；
• 心脏畸形。

预后

预后不佳，多数死于婴儿期，只有少数能活到儿童期，应加强婚、育的优生指导。