1q部分三体综合征(心血管 可有心血管异常改变的)

英文：partial 1q trisomy syndrome；
溯源：1973年由Neu与Gardner，Van den Berghe等分别报道一例涉及1q染色体平衡易位的母亲，各自生出一例1q部分三体综合征患儿的病例。

发病机制

病因是第1对染色体之一的长臂1q23→qter片段增加，多数源自亲代的染色体平衡易位携带者，少数是新发生的染色体畸变。

• 遗传学：
  • 46, XX, der (4)，t(1;4) (q2;q) mat；
  • 46, XY, der (3),t(1;3) (q23;p25) pat; 47, XY, +der (18),t(1;18) (q42;p11) mat, +mar pat;
  • 46, XY, der (21), t(1;21) (q25;q42) pat；
  • 46, XY, der (3),t (1;3) (q25;q35) mat;
  • 46, XX, dir dup (1) (q25→q32); 46, XY, dir dup (1) (q31→q44);
  • 46, XY, dir dup (1) (q31→q43)；
  • 46, XX, der (10),t(1;10)(q32;q26) pat;
  • 46, XY, dir dup (1) (q31→q43);
  • 46, XX (XY), dir dup (1) (q25→qter)；
  • 46, XY, dir dup (1) (q24→qter)等。

临床表现

生长发育迟缓，出生体重低。轻度到重度智力低下。眼距宽，睑裂狭窄，鼻根、鼻梁高而宽，耳低位、畸形，小下颌。颈短，胸廓变形。手指细长，四肢、腰背部多毛，男患者隐睾等。

心血管损害：一些病例有复杂型先天性心脏病。

• a：1q42→qter三体新生儿期患儿；
• b：14岁时外观：小头，智力低下。眼距宽，睑裂狭窄。鼻根、鼻梁高而宽，耳畸形；
• c：示背部、腰骶部多毛；
• d：1q部分三体综合征患儿的异常染色体：
  • a：其母为1/18染色体平衡易位携带者，其核型为46，XX，der (18)，t(1;18)(1pter→1q42::18p11→18pter;18qter→18p11::1q42→1qter)；
  • b：患儿核型为47，XY，der (18)，t(1;18)(q42;p11) mat，+mar pat即1q42→1qter三体，+mar，此标记染色体(mar)源自其父亲(c)；
• e：3个月龄女婴；
• f：5岁女孩；
• g：$2\\frac{6}{12}$岁女孩（均为1q25→q32三体）患儿外观（智力低下，鼻根、鼻梁高而宽，耳畸形，小下颌，颈短）；
• h：1q25→qter三体的39岁男患者外观；
• i：1q42→qter三体的30岁男患者外观：重度智力低下，睑裂狭窄，人中长，鼻根、鼻梁高而宽，胸廓变形。

诊断

主要依据：

• 核型分析；
• 生长发育迟缓，出生体重低，智力低下；
• 复杂型心脏病；
• 眼距宽，睑裂狭小。鼻根、鼻梁高宽，耳畸形。

预后

不佳，多数在婴儿期死亡，少数可活至成年，应加强婚、育的优生指导。