尿道的发育途径及相关基因定位(男科学 男生殖道疾病病理生理学机制)

胚胎发育第4～7周，泄殖腔分隔为直肠和尿生殖窦两部分。尿生殖窦继续发育。上方发育成为膀胱，中下部分别发育成为尿道及部分外生殖器。代表性疾病包括：

膀胱与尿道的发生

一、奥皮茨综合征（Opitz G/BBB syndrome）

亦称尿道下裂/咽下困难综合征。表现为内眦距离过宽，正中线部位发育异常如唇裂、喉裂、心脏缺陷、尿道下裂和胼胝体发育不全等。1997年，Quaderi等首次在3个Opitz综合征家族中发现位于Xp22的MID₁基因突变。之后，Cox、Pinson等也相继证实在类似病例中存在MID₁基因突变。

二、尿道下裂

流行病学调查提示，该病在单卵双生子中的发病率较单生子高8倍，提示遗传因素可能扮演关键角色。除DAX₁基因外，有学者认为，性别分化相关基因如SRY、SOX₉、WT₁以及雄性激素功能相关基因如AR、SRD5A、CYP₁₇、ZFHX1B、LH/GC、Ⅱ型3β-HSD以及HOXA₁₃等均与尿道下裂的形成有关。