Turner Syndrome（特纳综合征）(皮肤病学 与皮肤病有关的综合征)

特纳综合征（Turner Syndrome）又称先天性卵巢发育不全综合征、性腺发育障碍（gonadal dysgenesis）、卵巢性侏儒（ovarian dwarfism）、生殖器侏儒（genital dwarfism）、单体性染色体X（monosomy X）、翼突淋巴管扩张（pterygolymphangiectasia）、博纳维-乌尔里克综合征（Bonnevie-Ullrich syndrome）。为性染色体异常疾病。大部分患者核型是45，XO，缺少一个性染色体。少部分是嵌合体（46，XX或XXY；或47，XXX/45，XO等）。

临床症状

女性表现型。起病于儿童时期，线状生长迟缓。原发性闭经，缺乏第二性征发育。

身材矮小。胸宽呈盾状，乳房不发育，两乳头间距增宽，乳头发育不全及内陷。短颈及颈后蹼。可有肘外翻，携物角增大。面部表情呆板。偶有骨畸形。可伴智力缺陷。常伴先天性心脏病，多为主动脉狭窄。

多数病人有大量色素痣。出生时可有手、足淋巴管扩张性水肿，水肿吸收后出现皮肤松弛或皮肤弹性过度。甲发育不全，小甲，甲过度隆起或深陷。腋毛及阴毛缺乏或稀少，可伴脱发斑，后发际低下。异常皮纹，包括巨大箕状纹、涡状纹，总指嵴纹数（TFRC）增加，远侧轴三角，足跖巨大箕状纹或涡状纹。

尿中雌激素明显减少，促性腺激素增多。性腺缺乏或退化，卵巢较小，无或偶见少许滤泡及生殖细胞。

治疗

估计在青春期开始时，用雌激素持续治疗，促使第二性征出现。如发现条索状生殖腺，应予手术切除，以防癌变。