软骨-毛发发育不良综合征(皮肤病学 免疫缺陷性皮肤病)
导语：软骨-毛发发育不良综合征属于皮肤病学下的免疫缺陷性皮肤病分支内容。本篇围绕皮肤病学 软骨-毛发发育不良综合征主题，主要讲述软骨-毛发发育不良综合征,软骨等方面医学知识。
软骨-毛发发育不良综合征（Cartilage-hair Hypoplasia Syndrome）病为常染色体隐性遗传，其病因是由于RMRP基因突变，导致线粒体RNA合成代谢障碍所致。
Gatti等（1969年）报道2例短肢侏儒伴发淋巴细胞减少，名为短肢侏儒免疫缺陷症（immunodeficiency with short-limb dwarfism）。1例小儿还有先天性鱼鳞病样红皮病及皮肤松弛症，2例均于1岁内死亡。Lux等（1970年）又报道2例同样患儿（14岁及10岁），名为软骨-毛发发育不良综合征（cartilage hair hypoplasia syndrome，CHH）。
本病为多系统综合征，患儿有身材矮小症，表现为短肢侏儒，异常的细毛（fine hair）伴软骨发育不良；有细胞免疫缺陷，反复呼吸道感染，淋巴细胞减少及延迟过敏反应的降低；易患多种癌症。