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X连锁铁粒幼细胞性贫血(皮肤病学 代谢障碍性皮肤病)

导语:X连锁铁粒幼细胞性贫血属于皮肤病学下的代谢障碍性皮肤病分支内容。本篇围绕皮肤病学 X连锁铁粒幼细胞性贫血主题,主要讲述X连锁,铁粒幼细胞,贫血等方面医学知识。

本病简称XLSA,是由于红细胞特异性5-氨基酮戊酸合成酶(ALAS2)基因突变(原发性错义)所致。致病基因位于XP11.21。患者ALAS2的活性缺陷,使无效红细胞生成。

本病多见于婴儿。临床表现为顽固的溶血性贫血、血红蛋白减少、无力和苍白,可有继发性脾功能亢进、铁超负荷过重及含铁血黄素沉着症,有些病人有异常的卟啉,并出现极类似于EPP的光敏性。

外周血涂片示小细胞低色素性贫血,可有明显的红细胞大小不一、异形和多染。骨髓检查可见细胞过多伴左移、巨幼红细胞成熟异常、普鲁士蓝染色的铁幼粒红细胞多种多样。患者红细胞和血浆中原卟啉水平升高,粪中原卟啉升高,尿中粪卟啉和尿卟啉也增高。确诊需证明红细胞特异性ALAS2基因突变。

治疗:补充维生素B6,无效者需输血和给予螯合剂。