中性脂质贮积病（甘油三酯贮积病）(皮肤病学 代谢障碍性皮肤病)

中性脂质贮积病（Neutral Lipid Storage Disease）又名甘油三酯贮积病（triglyceride storage disease），是一种罕见的常染色体隐性遗传的脂质代谢障碍性疾病。Rozenszajn等于1966年首次报道2例常染色体隐性遗传性鱼鳞病患者的白细胞内有脂质空泡，1974年Dorfman等指出本病是一种特殊的多系统类脂质病，1975年Chanarin等在受累组织中发现中性脂质，并将该病命名为中性脂质贮积病，故本病也称多尔夫曼-钱纳林综合征（Dorfman-Chanarin syndrome）。发病机制不清楚，脂质广泛沉积在皮肤、骨髓、肝和骨骼肌，也可沉积在神经组织、晶状体、视网膜和耳蜗。

临床表现为先天性鱼鳞病样红皮病和多系统受累，多数患者有肝脾大、肝功能异常、肌酶值升高、精神迟钝、虚弱、白内障和神经性耳聋，还可有神经病变（多数患者智力正常）、短小身材及视网膜病变等，肠黏膜受累可出现吸收不良。皮肤病理示角化过度和棘层肥厚，基底层角质细胞内有散在的脂质空泡，棘层内可有少许脂质空泡，在中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞、成纤维细胞、Schwann细胞、平滑肌细胞和外泌汗腺细胞内可见脂质空泡，肝活检示广泛的肝细胞内脂肪空泡。杂合子患者可无症状，但骨髓的白细胞尤其是嗜酸性粒细胞内有脂质空泡。无特殊治疗，鱼鳞病可选用维A酸。