线粒体性肌病(内分泌学 蛋白质与氨基酸代谢性疾病)
导语：线粒体性肌病属于内分泌学下的蛋白质与氨基酸代谢性疾病分支内容。本篇围绕内分泌学 线粒体性肌病主题，主要讲述线粒体,氨基酸代谢性疾病等方面医学知识。
线粒体性肌病（mitochondrial myopathies）是线粒体功能障碍引起的疾病。目前所知，某些原因引起线粒体性肌病：
- 底物利用缺陷如肉碱缺乏、肉碱棕榈酰转移酶缺陷或丙酮酸脱氢酶复合物成分缺乏。
- 线粒体呼吸磷酸脱耦联如ATP酶缺陷。
- 线粒体呼吸链成分缺乏，如非血红素铁蛋白、细胞色素氧化酶、细胞色素B缺乏及NADH-CoQ还原酶缺陷等。
此外，广泛用于治疗获得性免疫缺陷综合征的药物AZT （zidovudine）可以诱发去DNA性（DNA-depleting）线粒体性肌病。主要为肌肉乏力，乳酸酸中毒，但程度不一。在同一生化水平，有些早期发病，甚至新生儿即死亡，有些延续数年无症状。线粒体性肌病可以仅局限于肌肉也可累及其他组织。
先天性者外源性补充ATP，对症处理，继发性者去除病因。