GM2神经节苷脂病(内分泌学 脂质代谢性疾病)

GM2神经节苷脂病是（GM2 gangliosidosis）由于N-乙酰-β-己糖胺酶先天缺陷引起的GM2神经苷脂降解障碍，而蓄积于神经元内，导致进行性智力和运动功能衰退。本病属常染色体隐性遗传性疾病。

临床上，婴儿型（Tay-Sachs病）最常见，多在出生后3～6个月起病，表现为听觉过敏、运动发育迟缓、肌张力下降、腱反射低下、视觉减退、视网膜有樱红色斑点、癫痫发作、进行性耳聋、巨头。多在5岁以前死亡。成年型，发病年龄10～30岁，临床表现为共济失调、发育障碍、低位运动神经元病、锥体外系症状和反复发作精神病。眼底正常，无癫痫发作，可有轻度智力低下。

测定己糖胺酶活性可以确诊本病。目前，没有特异性治疗方法。