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2型自身免疫性多内分泌腺病综合征的症状表现与诊断依据(内分泌学 自身免疫性多内分泌腺病综合征)

导语:2型自身免疫性多内分泌腺病综合征的症状表现与诊断依据属于内分泌学下的自身免疫性多内分泌腺病综合征分支内容。本篇围绕内分泌学 2型自身免疫性多内分泌腺病综合征的症状表现与诊断依据主题,主要讲述2型自身免疫性多内分泌腺病综合征等方面医学知识。

Ⅱ型APS多在成年发病,女性多于男性。80%~90%女性有自身免疫性甲状腺疾病,其次是Addison病和1型糖尿病。Ⅰ型APS和Ⅱ型APS的主要和次要组分见下表:

Ⅱ型APS的少见伴发疾病

Ⅰ型APS和Ⅱ型APS的疾病主要和次要组成比较

静息性甲状腺炎(silent thyroiditis)、单一性ACTH缺乏症(isolated ACTH deficiency)、全身性脱毛(alopecia universalis)、溃疡性结肠炎(ulcerative colitis)伴高凝状态(hypercoagulable state)应属于Ⅲ型APS。

Ⅱ型APS分为多种类型

完全型Ⅱ型APS与不完全型Ⅱ型APS

患者伴有自身免疫性甲状腺病、1型糖尿病或胰岛细胞抗体及Addison病的情况称为不完全型Ⅱ型APS(incomplete APS Ⅱ)。患者将在以后发生典型的完全型Ⅱ型APS,大约30%的肾上腺抗体阳性者在6年后进展为Addison病。完全型Ⅱ型APS包括主要的自身免疫性内分泌病(自身免疫性肾上腺皮质功能减退症、自身免疫性甲状腺病、自身免疫性1型糖尿病、淋巴性垂体炎)和次要的自身免疫性疾病(如重症肌无力、僵人综合征、肺出血-肾小球肾炎、疱疹性皮炎、帕金森病、浆膜炎、腹腔病等)。

Ⅲ型APS和Ⅳ型APS

Ⅲ型APS为无肾上腺受累的APS,但必须具备自身免疫性甲状腺病包括桥本甲状腺炎、Graves病、无症状自身免疫性甲状腺炎、特发性黏液水肿、甲状腺相关眼病和其他自身免疫性疾病(不包括Addison病),其中以Hashimoto甲状腺炎最多见。Ⅳ型APS是指自身免疫性疾病的分类不符合Ⅰ型APS、Ⅱ型APS或APSⅢ者。从这个定义上看,免疫失调-多分泌腺病-肠病-X性连锁综合征(IPEX)似乎属于Ⅳ型APS的范畴;FOXP3是调节性T淋巴细胞生成与成熟的关键因子,FOXP3基因突变导致IPEX。患者早期的临床表现为1型糖尿病和自身免疫性肠病(autoimmune enteropathy),引起顽固性腹泻(intractable diarrhoea)。多见于男性,常自幼发病,但患者的单基因突变和自幼发病特征又与Ⅰ型APS吻合。IPEX与Ⅱ型APS的主要鉴别方法是进行FOXP3基因的突变分析。

自身免疫性甲状腺病并自身免疫性肾上腺皮质功能减退症与1型糖尿病

自身免疫性甲状腺病

自身免疫性甲状腺疾病最为常见,特别在女性中。10岁以后发病率逐渐增高,50~60岁达高峰。甲状腺疾病包括慢性淋巴性甲状腺炎、产后甲状腺炎和Graves病,以慢性淋巴性甲状腺炎最常见。Graves病是Ⅱ型APS中唯一的功能亢进性疾病,且常伴有眼肌型重症肌无力。Ⅱ型APS也可伴有无症状性甲状腺炎、单一性ACTH缺乏症、全身性毛发脱落、白癜风、斑秃、溃疡性结肠炎和高凝状态、恶性贫血和干燥综合征。IgG4相关性系统性疾病的表现见第3篇第13章第96节。

自身免疫性1型糖尿病

女性多于男性。甲状腺自身免疫性疾病在1型糖尿病中常无症状,只是血中存在TgAb 和TPOAb。患者还可发生慢性萎缩性胃炎、恶性贫血、自身免疫性肾上腺皮质功能不全。

自身免疫性肾上腺皮质功能减退症

以糖皮质激素缺乏常见,少数伴有醛固酮缺乏症。用免疫荧光和放射标记技术分离出多种可与肾上腺皮质球状带、束状带和网状带反应的抗体,其中最重要和最具特异性的是抗21-羟化酶抗体和抗类固醇激素合酶(CYP11A1、CYP17和CYP21A2等)抗体。Ⅰ型APS相关性原发性ACI有抗CYP17和CYP21A2自身抗体,而Ⅱ型APS相关性原发性ACI则无该种抗体。

淋巴细胞性垂体炎

可引起腺垂体激素缺乏。最常见者为低促性腺激素性性腺功能减退症,其次为生长激素、促肾上腺皮质激素和促甲状腺素缺乏,临床上有相应的激素缺乏表现。

非内分泌腺自身免疫性疾病组合不一

除多发性内分泌腺功能减退外,Ⅱ型APS也可发生非内分泌腺的其他自身免疫性疾病,见下表。一般可根据非内分泌腺疾病选择相应检查,如萎缩性胃炎应检查胃酸;伴恶性贫血者应检查骨髓;特发性心脏传导阻滞者应检查心电图;肺出血-肾小球肾炎综合征应检查肺部。

非内分泌腺自身免疫性疾病