α重链病(血液病学 重链病)

自1968年首例报告以来，至今已有许多病例报告，是重链病中最常见的一种。由于其病变部位及临床表现主要在肠道，故α重链病又名为“免疫增殖性小肠病”。

一、病因及发病机制

病因及发病机制尚未完全明了，根据本病在某些区域及民族中较多见，部分病例可用抗生素治愈的事实，推测遗传因素及肠道慢性炎症刺激可能与本病的发病有关。

二、病理学

本病的病理随病情发展而分为3个阶段：Ⅰ期：小肠黏膜被形态正常的浆细胞和淋巴细胞浸润，肠系膜及腹膜后淋巴结也有同样病变；Ⅱ期：浆细胞浸润至黏膜下甚至肌层；Ⅲ期：“免疫原始细胞”淋巴瘤样病变侵及小肠、肠系膜、肠系膜淋巴结及腹膜后淋巴结。

三、临床表现

本病患者多系青年及中年人，主要症状是肠道吸收不良、慢性腹泻、腹痛及进行性消耗。发热少见。病程后期可出现肠梗阻、肠穿孔。病程中症状可能出现自发加重与缓解。体格检查或可触及腹部肿大淋巴结，而浅表淋巴结及肝脾肿大却不常见。杵状指、牙龈溃疡、皮肤红斑见于部分患者。个别病例有呼吸道病变和症状。

四、实验室检查

主要发现是吸收不良引起的叶酸、维生素B₁₂及铁的缺乏，白蛋白水平降低。血碱性磷酸酶水平可能升高。由于病变不常累及骨髓，故血象无特异性改变，骨髓象正常或淋巴细胞、浆细胞轻度增生。

X线检查可见小肠壁增厚、多发性息肉样折叠及阶段性狭窄与扩张，常有液平面出现。B超声、CT检查可发现肠系膜及腹膜后淋巴结大。必要时应剖腹探查，明确肠道病变。

α重链的检出是诊断本病的关键。血清蛋白电泳显示在β和α₂区间出现一宽峰，而非一典型窄底高峰M成分，此因α重链有聚合倾向的缘故，或因α重链被蛋白酶不完全分解导致氨基酸残基不一的缘故。免疫固定电泳可证实该M蛋白仅与抗α血清产生沉淀弧，而不与抗κ或抗λ血清反应。正常免疫球蛋白常减少。部分患者有染色体14q32基因重排，该处正是重链基因簇所在位置。

五、治疗

对于尚无淋巴瘤证据的患者，应首先试用抗生素治疗，如四环素2g/d，也可用氨苄西林或甲硝唑。若3个月内不见效或患者已有免疫增殖性小肠病或伴有淋巴瘤时，应采用化疗。化疗方案与淋巴瘤相同，即CHOP（环磷酰胺、多柔比星、长春新碱、泼尼松）或MOPP（氮芥、长春新碱、丙卡巴肼、泼尼松）。化疗常可取得疗效。但处于病程晚期（病理Ⅲ期）已有淋巴瘤的患者在化疗取得缓解后易复发，对此类病人可考虑强烈化疗及放射治疗后，辅以自体骨髓移植治疗。

六、预后

处于病程早期（病理Ⅰ期）并可用抗生素治疗取得缓解的病例，预后良好，有此类患者已存活15年以上的报道。处于病程中、晚期的病例常发展为淋巴瘤，预后较差。