先天性纤溶异常症(血液病学 血栓性疾病与抗血栓疗法)

先天性异常纤溶酶原血症或低纤溶酶原血症由Aoki等（1978）首先报道。有反复血栓形成，家系调查证实纤溶酶原有生化异常。本病伴发血栓病者先后约共有20例报道。本病为常染色体显性遗传性疾病。日本Aoki等报道在日本人中基因缺陷发生频率为0. 018，有同样生化缺陷患者可无血栓表现。美国对299名白人的调查中未发现有异常纤溶酶原血症。最近日本对两个有血栓并发的本病家系进行重新调查，发现患者存在先天性蛋白S缺乏及PAI-1活性增高。但PAI- 1活性增高与血栓病史无关联。因此，上述资料提供信息：纤溶酶原缺陷与家系型血栓的关系未被证实。由于血栓病因调查在近年来刚开展，仍主张对反复发生静脉血栓病而病因不明的年轻患者，特别是有明确家族史者，可采用免疫学方法测定tPA活性及其抑制物，以分析有否可能tPA合成减少，或丝氨酸蛋白酶抑制物增加等可能致病因素。曾有报道在急性心肌梗死存活者中有一例患者血浆tPA快速抑制物增多以致血浆纤溶活性减低。这一抑制物与血清三酰甘油酯水平相关。刺激试验如静脉闭压试验若显示血管壁释放tPA受阻，PAI- 1增加或两者均存在，上述纤溶活性受损是冠状动脉硬化性心脏病和静脉血栓的高危因素。

PAI- 1水平增高是心肌梗死患者发生再梗死的高危因素，也是特发性DIC最常见异常，但是PAI- 1水平增加常伴急性炎症反应，可以不伴病理过程。故PAI- 1的致栓作用已获得支持，尚待更多的观测。

对纤溶系的评估应包括测定静脉压闭前和后的纤溶酶原、α₂抗纤溶酶、纤维蛋白原、tPA和PAI- 1水平。