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易栓症的诊断(血液病学 易栓症)

导语:易栓症的诊断属于血液病学下的易栓症分支内容。本篇围绕血液病学 易栓症的诊断主题,主要讲述易栓症等方面医学知识。

提高对易栓症的认识

要提高易栓症的诊断率,关键在于提高对易栓症的认识。遇到下述情况应想到易栓症:

  1. 特发性VTE(找不到获得性血栓诱发因素);
  2. 轻微获得性因素(如妊娠、分娩、久坐)而致VTE;
  3. 少见部位(如下腔静脉、肠系膜静脉、脑、肝、肾静脉等)的静脉血栓;
  4. 复发性VTE;
  5. 初发动脉和静脉血栓形成的年龄较轻(<50岁);
  6. 口服避孕药或绝经后的静脉血栓形成;
  7. 有静脉血栓形成家族史;
  8. 正规抗凝治疗中静脉血栓复发;
  9. 习惯性流产和胎死宫内;
  10. 口服抗凝中发生双香豆素性皮肤坏死或新生儿暴发性紫癜。具有上述特点的患者应行易栓症筛查。

易栓症筛查项目

一般应包括PT、APTT、AT活性、PC活性、PS活性、空腹同型半胱氨酸水平、抗磷脂抗体(狼疮抗凝物、抗心磷脂抗体、β2GP1)、FⅧ:C、D-二聚体。由于费用较高,PC、PS和AT的抗原检测一般不列为筛查项目,当其活性降低时再行检测。

国外的医院和国内的少数医院还常规进行APC- R筛查。在国外,主要是为了发现FⅤLeiden携带者,在国内则为了发现非FⅤLeiden所致APC- R。

国外有学者建议对于特发性静脉血栓或血栓性静脉炎患者进行隐匿性恶性肿瘤筛查,筛查项目包括便潜血试验、盆腔检查、前列腺检查(男性)、痰细胞学、肿瘤标记物检测、腹部和盆腔超声波及CT、乳腺超声检查或乳腺导管造影术(女性)、胃镜、结肠镜等。但筛查的费用较高,有些筛查存在一定危险,筛查结果假阳性可能会给患者造成精神负担。

对于血栓患者,易栓症筛查有助于预测血栓复发的危险性。例如:临床上无明显诱发因素的VTE患者,血栓的年复发率可达7%~10%,其中大约半数的患者通过易栓症检测可发现至少存在一种易栓缺陷;证实为易栓症的静脉血栓患者,不同易栓因素的复发危险性不尽相同,以血浆FⅧ水平持续升高和抗磷脂抗体阳性的危险性最高;具有多种易栓缺陷的静脉血栓患者,复发的危险性比仅具有一种缺陷的患者高;抗凝治疗中和治疗结束后D-二聚体浓度居高不下者,静脉血栓复发的危险性升高2倍。

不同易栓症患者初发静脉血栓栓塞后复发的相对危险度比较

对于易栓症患者的亲属,尤其是无症状者,进行易栓症筛查是否有益尚存争议。西方国家VTE的年发病率为2‰~3‰,而在易栓症患者家族中进行的前瞻性研究表明,VTE初次发作的危险性在AT缺陷症患者的亲属中大约为每年4. 0%,在PC或PS缺陷症患者的亲属中大约为每年1. 5%。因此,如果患者的亲属被证实存在相同的易栓缺陷,当处于血栓高危情况时(例如妊娠期),预防性抗凝有可能避免发生静脉血栓。

诊断遗传性抗凝蛋白缺陷症的注意事项

需除外获得性抗凝蛋白缺乏,如获得性抗凝蛋白消耗过多、生成减少和质量异常。例如,血栓急性期或弥散性血管内凝血时抗凝蛋白消耗增多,若此时采血,测定的结果不能用来诊断或排除任何一种遗传性抗凝蛋白缺陷;肝脏疾病,尤其是晚期肝病,由于抗凝蛋白合成减少,诊断遗传性缺陷需慎重;PC和PS的合成也依赖维生素K,对于口服华法林的患者或者维生素K缺乏症的患者,在分析检测结果时应小心。此时,PC或PS水平降低不能作为诊断的凭据,而PC或PS水平仍正常,则有助于排除PC或PS的缺乏。

基于上述理由,遗传性抗凝蛋白缺陷症的筛查不应在血栓急性期进行。如果已经开始抗凝治疗,应在口服华法林治疗至少6个月后,停用华法林2~3周,再行有关检测。根据结果,酌情是否继续抗凝。另外,不能仅凭一次实验室检测的结果诊断遗传性抗凝蛋白缺陷症。

诊断APS的注意事项

APA主要包括LA、ACA和β2GP1,但尚有许多抗磷脂抗体未被知晓或不能常规检测,故LA、ACA 和β2GP1阴性不能完全排除体内存在APA;血浆标本中若含有血小板碎片,可引起APA假阴性,建议血浆标本在测定前最好先高速离心或过滤;仅凭一次APA阳性不能确诊抗磷脂抗体综合征,需至少间隔8周重复检测一次,若仍阳性方可确诊;一过性APA阳性可见于健康人(检出率约为5%)和使用了某些药物(如:普鲁卡因胺、奎尼丁、青霉素),无明显临床意义。