遗传性胎儿血红蛋白持存综合征（HbF持存、HPFH）(血液病学 珠蛋白生成障碍性贫血)

本病简称HbF持存或HPFH（hereditary persistence of fetal hemoglobin）。特点是高浓度的HbF持续存在至成年，并均匀分布于各红细胞中。按分子病理可将本病分为两类：一类是包括δ和β基因在内的大片段基因缺失，但γ基因未受影响，简称缺失型HPFH，多见于黑种人，也可见于印度和东南亚；另一类是^Aγ基因或^Gγ基因与β基因在减数分裂时发生不对称交换，产生融合基因（^Aγβ⁺或^Gγβ⁺），同时由于γ基因转录调控区发生点突变，使γ基因的转录增加，γ链合成因而增加，此型又简称非缺失型HPFH，除黑种人外，也可见于希腊人及英国人。缺失型HPFH纯合子患者的血红蛋白100%为HbF，而无HbA、HbA₂，此因无δ链、β链合成的缘故。

其HbF中的γ链可以为^Aγ，也可以为^Gγ，或两者并存，这取决于基因缺失长度、位置对^Aγ和^Gγ基因表达的影响而定。患者的红细胞可呈低色素、大小不均，但无明显临床表现，不需特殊治疗。缺失型HPFH杂合子患者的血红蛋白中20%～30%为HbF，HbA₂轻度减少为1. 0%～2. 1%，余为HbA。患者无临床表现，不需治疗。非缺失型HPFH杂合子患者血红蛋白的10%～20%为HbF，HbA₂正常或轻度减少，余为HbA。纯合子患者的血红蛋白的20%为HbF。无论是纯合子抑或杂合子，患者的血象均正常，无临床表现，不需治疗。（赖永榕　武永吉）