血管-骨肥大综合征（骨肥大性静脉曲张痣综合征）(心血管 与血管相关的)

英文：angio-osreohypertrophic syndrome；
同义名：Klippel-Trenaunay-Weber综合征、Parkes-Weber综合征、Ollier-Klippel-Trenaunay综合征、Weber(FP)综合征、肥大性血管扩张、骨肥大痣、痣-静脉曲张骨肥大、骨肥大性静脉曲张痣综合征、血管-骨质增生综合征、增生性血管扩张症、皮肤脊髓血管瘤。

溯源发展

1900年Klippel和Trenaunay首次对本征进行描述。1907年Parker Weber报道了类似的病例。这种具有血管痣，静脉曲张，受累肢体的软组织及骨骼有局限性的肥大，及眼部异常特点的病征被命名为血管-骨肥大综合征或Klippel-Trenaunay综合征(KTS)。

发病机制

病因不明。为不同表现型不规则显性遗传，在近亲结婚的患者中见有隐性遗传。可能与血管壁间质组织遗传性衰弱有关，考虑为血管瘤与血管畸形。另有血管学说，神经学说和胚胎期发育异常学说。

临床表现

Klippel-Trenaunay提出本征有三大主要症状：

• 节段性分布的及遍整个下肢的血管痣。
• 从出生或从婴儿期开始出现的早期的静脉曲张，单独的限于患侧。
• 患侧所有受损组织肥大，特别是骨组织，在大小、长度、宽度及厚度上均增加。

Mullins归纳为下列表现：

• 血管异常：
  • 鲜红斑痣；
  • 先天性动静脉瘤；
  • 毛细血管瘤；
  • 海绵状血管瘤；
  • 先天性静脉曲张；
  • 淋巴管瘤；
  • 上述情况的任何联合。
• 软组织和骨的营养改变：
  • 软组织肥大或萎缩；
  • 骨组织肥大或萎缩。
• 合并症：
  • 水肿；
  • 静脉炎；
  • 栓塞；
  • 患肢过长或过短所至脊柱代偿性弯曲或髋关节损伤；
  • 患部功能障碍；
  • 淤滞性皮炎；
  • 溃疡；
  • 受损骨的各种类型脱钙；
  • 受损部位多汗；
  • 高血压；感觉异常。

眼部表现有单侧先天性青光眼，眼球陷没，结膜毛细血管扩张，虹膜缺损，视网膜静脉曲张及脉络膜血管瘤等。

诊断、鉴别

KTS三联症多描述为：

• 表皮毛细血管畸形（通常是葡萄酒色斑），多在一侧肢体呈局灶性分布，不一定完全累及整个肢体，偶尔在肥大的一侧肢体以外部位也可以存在。
• 静脉曲张和畸形，通常伴有肢体外侧胚胎期残留静脉，可无深静脉畸形。
• 骨与软组织增生、肥大，可累及双侧肢体，增生并不一定要增长、增粗，可仅为骨皮质增厚、骨密度增高，而软组织增生也可以不显著。

以上特征符合任意两项，即可诊断。诊断困难者X线检查有特殊诊断意义，可以发现患侧骨组织增长和增粗。

本征应与Nonne-Milroy-Meige综合征相鉴别。

治疗、预后

治疗：主张采用个体化治疗。如用弹性绷带包扎或穿用循环减压袜，当有脊柱弯曲或有跛行时可用矫形鞋矫正；对于小面积血管瘤可采用电灼、冰冻疗法、放射治疗或激光治疗；当有静脉曲张、动静脉瘘者可行手术治疗，肢体长度相差较大时需手术矫形，并发脊髓压迫或蛛网膜下腔出血时，应做相应处理。

预后：及时治疗，预后尚佳。但并发脊髓压迫或蛛网膜下腔出血者，或有肢体坏死，心力衰竭者，如处理不当，可带来严重后果。