房间隔缺损-房室传导延长（房间隔缺损伴房室阻滞）(心血管 先天性心血管畸形)

英文：atrial septal defect-prolonged AV conduction syndrome；
同义名：房间隔缺损-房室阻滞综合征简称ASD-AVB、房间隔缺损伴房室阻滞。

溯源与发展

1966年Kahler等、1970年Bizarro等、1976年Pease等和1978年Maron等相继报道了几个家系的本综合征，从而引起了众多学者的重视，现在认为本征并非少见，据美国麻省总医院统计，在房间隔缺损的成年患者中，约有1/3存在P-R间期延长。

本综合征房间隔缺损为继发孔型。

发病机制

本征属常染色体显性(AD)遗传，但致病基因尚未定位。现已明确有三种Csx/Nkx2.5突变(Gln 170ter. Thr178Met.Gln 198 ter)，尽管三种突变诱导同样的心脏表型，但各自机制不同。

由于房间隔缺损血液从左心房分流到右心房，继而增加了右心室的容量负荷和肺血流，导致不同程度的右心房和右心室增大及肺动脉压增高。当病程进展到一定阶段时，肺动脉高压明显，右心房内压力超过左心房，乃出现存心房向左心房的血液分流，此时就会发展成为艾森门格尔综合征。最后终因代偿失调而出现心功能不全。

房室阻滞是因为患者肺血增多，使右房右室缓慢而长期扩张，导致右房肥大，尽管房室间的传导速度正常，但由于传导径路延长，使其传导时间延长，心电图示轻度P-R间期延长和QRS波群增宽。这仅表明是由于心腔增大，而不是房室结和束支病变。

从文献报道中本征确有P-R间期明显延长，二度乃至伴有晕厥的三度房室阻滞。

在遗传咨询中本征的再发风险是50%，而不是孤立性房间隔缺损低再发风险。

临床表现

分流量较少者，可多年无症状，也不影Ⅱ向小儿生长发育；分流量大者，常使体重增长减慢，易反复发生肺部感染。有心力衰竭时，出现明显的呼吸困难、水肿及尿少等。

体格检查一般无发绀、杵状指及颈静脉怒张。心前区可见隆起，心脏搏动增强，可见心尖搏动左移，心浊音界扩大。第一心音可出现分裂，但同时合并有房室传导延迟，故第一心音响度变化可不大。房间隔缺损的特征性体征有第二心音分裂及收缩中期血流性杂音。第二心音通常增强，分裂较宽且固定。有房间隔缺损时，吸气致肺血回流到左心房减少，分流到右心房的血亦减少；呼气时，肺血回流到左心房增多，分流至右心房的血亦增多。因此，由于有房间隔缺损的调节，导致了第二心音分裂不随呼吸改变而固定。收缩期杂音一般不超过Ⅲ级，多位于胸骨左缘第2~4肋间，通常以第2~3肋间最响，杂音多为收缩中期，性质较柔和，可沿胸骨左缘向下传导。

辅助检查

• X线检查：分流较小的房间隔缺损可能无异常X线改变。分流量较大时出现典型的X线征象，包括肺血增多，肺动脉扩大，肺门舞蹈和右心房、右心室增大。主动脉结可有缩小。
• 心电图：多数者为P-R间期延长，0.22-0.56s；少数呈二～三度房室阻滞；右室容量负荷增加者呈不完全或完全性右束支阻滞。

• 超声心动图检查：超声心动图可直接显示缺损的房间隔、右心房、右心室及肺动脉增大。多普勒超声或超声造影技术，可直接显示心房间的血液分流方向，并能计算出分流量的大小。
  • 超声表现：右心房室内径增大，室间隔运动幅度减低，与左室后壁呈同向运动，房间隔中部回声脱失，缺口约30mm，距三尖瓣8mm，距上腔静脉13mm，距下腔静脉15mm，房间隔总长度45mm，主肺动脉内径偏宽，肺动脉运动幅度略偏大，余瓣膜启闭可，室间隔回声完整，大动脉关系未见明显异常；
  • CDFI:房水平探及左→右分流，分流速为1.25m/s，肺动脉瓣舒张期探及少量反流信号，收缩期二尖瓣口探及少量反流信号，收缩期右房内探及源于三尖瓣口的少量反流，估测肺动脉收缩压46mmHg。
  • 超声提示：

    • 先天性心脏病，继发孔型房间隔缺损（中央型），轻度肺动脉高压；

    • Doppler：房水平左→右分流，PV、MV、TV少量反流；

    • 左室功能大致正常。
• 放射性核素显像：放射性核素心血池扫描，可显示各房室大小及其收缩性。应用放射性核素心血管造影技术，可清楚地显示心房间隔缺损，房间分流方向及分流量，同时还可评价心脏功能，与心导管检查具有良好的相关性。
• 心导管及心血管造影：对本综合征有确诊作用，并为手术提供依据。

诊断与鉴别诊断

可依据房间隔缺损的体征及心电图改变，即可对典型的病例做出诊断，但与非典型病例，需结合超声心动图，尤其是心导管及其造影，可明确诊断。

对非典型病例，应结合辅助检查，予以鉴别。

治疗

本综合征治疗原则是一旦诊断确立，应早期进行房间隔修补术或封堵术，效果明显。

房室传导延长者，不必做特殊处理；若出现二～三度房室阻滞，应采取相应措施。

若出现肺部感染，心力衰竭等合并症，应积极治疗，予以纠正。