Simpson畸形综合征（XR型发育不良巨人综合征）(心血管 性连锁遗传)

英文：Simpson dysmorphia syndrome（MIM 312870）；
同义名：Simpson-Golabi-Behmel综合征，XR型发育不良巨人综合征，牛头犬综合征，Golabi-Rosen综合征，SCB综合征。
溯源：1975年由Simpson等首次报道，1988年Nesi和Qitz等进一步进行了确认和补充。

发病机制

病因是编码磷酸脂酰肌醇聚糖(glypica 3)的基因GPC3发生突变，而使控制胚体中胚层组织生长机制发生失控而发病。

遗传学：XR遗传方式。致病基因定位于Xq26。

临床表现

出生前后生长速度快，身材高(成人身高188-210cm)，体型巨大壮实。特征性脸容：面容粗糙，眼距宽，鼻梁高，蒜头鼻（短鼻），鼻孔朝天。嘴大、舌大，下颌巨大、前凸（国外俗称“牛头犬”脸）。手掌、手指短宽。

• 心血管损害：室间隔缺损，心律失常。

诊断、预后

• 诊断：依据临床症状与体征、X线检查可以做出诊断。
• 预后：预后差，患儿多因心脏病死于围生期，应加强婚、育的优生指导。