FG综合征（Opitz-Kaveggia综合征）(心血管 性连锁遗传)

英文：FG syndrome (MIM 305450)；
同义名：智力低下、大头、肛门闭锁、先天性肌张力低下、胼胝体部分发育不良，Opitz-Kaveggia综合征。

溯源与发展

1974年由Opitz-Kaveggia首次报道，并按患者姓名的第一个字命名为FG综合征。1982年OpiLiz等报道在以往诊查的FC病例家系中，有二家外表正常的三姐妹各有2~3个患病的儿子，表明本综合征为遗传病。

发病机制

发病机制未明。

遗传学：XR遗传方式，所报道的病例均为男性。致病基因定位于Xq12-q21.31。

临床表现

生长发育迟缓，身材矮小，智力低下，惊厥。胼胝体发育不良，先天性肌张力低下，运动能力差。头大（与身体不成比例），前额高宽，额发上卷。内眦侧向移位，鼻根、鼻梁高，耳小。关节挛缩，肛门闭锁。有些患者的母亲（携带者）可有前额宽，额发上卷，肛门错位。

心血管损害：部分病例有先天性心脏畸形，主要为室间隔缺损。

28岁男性，身材矮小，中度智力低下；阵发性惊厥，先天性肌张力低下；关节挛缩，活动受限；前额隆凸，额发上卷；鼻根、鼻梁高，耳朵小，指（趾）弯曲。

诊断、预后

• 诊断：根据患者的临床症状与特征可做出诊断。
• 预后：预后不良，多数病例在婴儿期死亡，应加强婚、育的优生指导。