变形性早老综合征(心血管 常染色体隐性遗传)
导语:变形性早老综合征属于心血管下的常染色体隐性遗传分支内容。本篇围绕心血管 变形性早老综合征主题,主要讲述早老综合征等方面医学知识。
英文:metageria syndrome;
同义名:变形性早老症。
发病机制:不明。
遗传学:系谱分析呈AR遗传方式。
- 临床表现:身材瘦高,面部消削,眼球显得突出,鸟嘴样鼻,呈鸟样面貌。头发细而稀疏,阴毛稀少,全身皮肤,尤以四肢萎缩为著,皮下脂肪普遍消失。有斑点状色素沉着,伴毛细血管扩张。可伴有缺血性下肢溃疡,早年即出现糖尿病及动脉粥样硬化。
- 心血管损害:毛细血管扩张,动脉粥样硬化。
- 治疗:无特效疗法,对症治疗。