Marchesani综合征（短指-晶状体异位综合征）(心血管 常染色体隐性遗传)

英文：Marchesani syndrome（MIM 277600）
同义名：Weill-Marchesani综合征、反Marfan综合征、先天性中胚层畸形性营养不良、眼-短肢-短身材综合征、短指-球形晶体综合征。

溯源与发展

1939年首由Marchesani报道认为与Marfan综合征相反，其后Weill等学者详加描述。1968年Feilerofry等正式命名Marchesani综合征。国内于1949年由于兰等报道1例之后，陆续有报道。

发病机制

病因未明。一般认为由于基因异常致生化传递缺陷，引起先天性中胚层组织发育异常。球形晶体的形成，可能是由于悬韧带松弛变性、晶状体因本身弹性向前后凸出而致。

遗传学：有家族性的经系谱分析属AR，但有明显的遗传异质性，在某些家族中呈AD遗传，亦有散发病例的报道。

据李志辉等报道，呈AR者均为完全型，呈AD者可为完全型或不完全型，后者多于前者，其外显率≥97.8%。短形体和晶体异常的表现度分别为73.9%和43.4%。

临床表现

人矮，短体，宽胸，皮下脂肪丰满，肌肉发达，短指和短趾。晶体异常，小球形晶体，伴晶体脱位或半脱位，白内障，高度近视、青光眼，部分患者尚可见虹膜震颤或虹膜缺失、视网膜变性、视神经萎缩等。

心血管损害：15%患者伴心血管畸形，以动脉导管未闭、室间隔缺损及右位心多见，亦可见肺动脉狭窄。单纯右位心多无症状，仅有X线胸片和心电图改变，但本病右白心多合并其他心血管畸形，从而引起相应的症状和体征。

诊断

依据临床表现短形体和晶状体异常两大主征及阳性家族史，诊断即可成立。

图为同胞兄弟患Marchesani综合征系谱图（引自黎少青，陈惠娟；Marchesani综合征同胞兄弟患者2例．中华眼科杂志，2004，40(3): 208）

治疗

无特殊治疗方法。仅对症处理，如治疗青光眼、白内障以及矫形手术等。