Saethre-Chotze综合征(尖头并指(趾)畸形综合征Ⅲ型)(心血管 常染色体显性遗传)
导语:Saethre-Chotze综合征(尖头并指(趾)畸形综合征Ⅲ型)属于心血管下的常染色体显性遗传分支内容。本篇围绕心血管 Saethre-Chotze综合征(尖头并指(趾)畸形综合征Ⅲ型)主题,主要讲述畸形,Saethre-Chotze综合征,尖头并指等方面医学知识。
英文:Saethre-Chotze syndrome
同义名:尖头并指(趾)畸形综合征Ⅲ型(MIM 101400)。
溯源:1906年首由Saethre报道,其后由Chotze等详加描述,后被得名Saethre-Chotze综合征。因患有尖头、并指(趾)畸形,亦称尖头并指(趾)Ⅲ型。
发病机制
发病机制不明。可能为致病基因导致的多系统发育异常。
- 遗传学:呈AD方式遗传,完全外显但有不同的表现度。基因定位为10q25。
- 皮纹学:表现为通贯手。
临床表现
头盖骨骨性融合,小头畸形,尖头状,前额倾斜,枕骨平坦,上睑下垂,眼距宽,斜视,弱视,泪管异常,钩鼻中隔偏斜,低耳位,上颌侧切齿畸形,前发际低,手指弯曲、短指或并指,拇指外翻,桡尺骨性联合,有隐睾及肾脏畸形。
心血管损害:低度。多为房、室间隔缺损。
诊断、治疗
- 诊断:根据临床特征及X线检查显示各种骨骼畸形,可做出诊断。但诊断时应与Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ型尖头并指(趾)畸形(MIM 101200,201000、101600)相鉴别。
- 治疗:有颅内压增高的患者应及时进行开颅减压术,以改善症状。对一些患者可早期进行美容手术,可改善面容。