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15号环状染色体综合征(心血管 可有心血管异常改变的)

导语:15号环状染色体综合征属于心血管下的可有心血管异常改变的分支内容。本篇围绕心血管 15号环状染色体综合征主题,主要讲述环状染色体,染色体等方面医学知识。

英文:ring 15 chromosome syndrome;
发病率:不详。现已报道20多例。女患者明显多于男患者。
溯源:1969年Mikkelsen等用放射自显影术鉴定了Jacobsen (1966)报道的D组环状染色体病例,证明为15号环状染色体。1971年Emberger等用同样方法分析和报道了第2例病例,从而获得确认。15号染色体之一的长、短臂末端发生断裂和远端片缺失后,长短臂断端连接而成环状,即形成r(15)。

发病机制

一般源自新发生的染色体畸变。

  • 遗传学:已定位于15号染色体上的基因主要有核糖体RNA3 (p12),山梨醇脱氢酶(p12→q21),免疫球蛋白重链可变区-2(q11→q12),胞浆的α甘露糖苷酶-A(q11→q13),β-2-微球蛋白调节基因(q13→q15),β-2-微球蛋白(q21→q22),心肌α-肌动蛋白(q11-qter),线粒体异柠檬酸脱氢酶(q21-qter),氨基己糖酶-A (q22→q25.1),甘露糖磷酸异构酶(q22-qter),丙酮酸激酶-3(q22-qter),癌基因FES (q25→q26)等。已报道的核型有:

    • 47,XX,der (15),t(2;15) (q37;q15)mat;
    • 46,XY,der (21),t(15;21) (q22;q2) mat;
    • 46,XX,der (6),t(6;15) (q27;q23) pat;
    • 46,XX,der (6),t(6;15) (q27q24) pat等。

临床表现

出生前后生长发育均迟缓,出生体重低(2500g以下),体矮,与语言发育延迟相关的轻度智力低下(IQ约70~50),小头,眼距宽,耳廓发育不良,小下颌,小手,小足,指短特别是第5指短等。

心血管损害:先天性心脏病,常见为室间隔缺损。

诊断

主要依据:

  • 生长发育迟缓,体矮;
  • 小头、小下颌、小手、小足;
  • 眼距宽,先天性心脏病。

预后

未伴发心脏畸形等病例预后较好,有1例为41岁男患者。