13号环状染色体综合征(心血管 可有心血管异常改变的)

英文：ring 13 chromosome syndrome；
发病率：新生儿发生率为1/58000。
溯源：1962年Wang等首次发现人类D组（第13、14、15号染色体均属此组）的环状染色体，即r(D)病例。1969年Allderdice对所收集的23例病例进行了临床和细胞遗传学的详细分析后，提出13q^-综合征这一名称。其后，Niebuhr (1977)根据染色体丢失部位和临床表现关系，将13q^-综合征分为四类，其中13q远侧单体和r(13)的临床表现和染色体失片段是基本相同的，故亦称13远侧单体综合征。

13染色体之一的长、短臂未端均有部分缺失，其断裂点长臂多在q21→q34之间，短臂多在p11→p13之间，因短臂部分的缺失不会产生异常特征，故其临床表现主要与13q远侧片断丢失相关。

发病机制

绝大多数为新发生的染色体畸变，少数源自亲代的染色体平衡易位携带者。

• 遗传学：常见的病例核型有：
  • 46，XX (XY)，r(13) (p13 q21);
  • 46，XX(XY),r(13) (p11 q14);
  • 46，XX (XY),r(13) (p12 q34);
  • 46，XX (XY),r(13) (p11 q33);
  • 46，XX(XY),r(13) (p11 q34);
  • 46，XX(XY), r(13) (p11 q32);
  • 46，XX (XY),r(13) (p12 q33)；
  • 46，XX, r(13)/45, XX,-13等。
• 皮纹学：通贯手，三叉点t高位(t’，t”)，三叉点b、c、d缺如。

临床表现

出生体重轻（平均2250g），生长发育迟缓，严重智力低下。小头，三角形头。眼距宽，内眦赘皮，上睑下垂，小眼球，虹膜缺损。鼻根和鼻梁宽而突起，两者无明显界限，和鼻脊连于前额而呈希腊人侧面外观。耳廓大，腭弓高尖，上唇短，上颌和门齿突出（“兔牙”），小下颌。拇指缺如或发育不良，第1掌骨发育不全，第4、5掌骨愈合，并指（趾）。髋脱臼，肛门闭锁，肾异常，尿道下裂。视网膜母细胞瘤，无嗅脑，脑镰发育不全，胼胝体发育不全等。

心血管损害：先天性心脏病。

诊断

主要依据：

• 核型分析；
• 小三角形头，鼻根鼻梁突起呈希腊人侧面观；
• 眼距宽，视网膜母细胞瘤，虹膜缺损；
• 拇指发育不全或缺如，髋脱位；
• 严重智力低下。

预后

多数病例可活至儿童期，有1例为21岁女患者，身高只有124cm，第二性征缺乏。