Cockayne Syndrome（科凯恩综合征、耳聋-侏儒-视网膜萎缩）(皮肤病学 与皮肤病有关的综合征)
导语：Cockayne Syndrome（科凯恩综合征、耳聋-侏儒-视网膜萎缩）属于皮肤病学下的与皮肤病有关的综合征分支内容。本篇围绕皮肤病学 Cockayne Syndrome（科凯恩综合征、耳聋-侏儒-视网膜萎缩）主题，主要讲述科凯恩综合征,Cockayne,耳聋-侏儒-视网膜萎缩等方面医学知识。
科凯恩综合征（Cockayne Syndrome）又称耳聋-侏儒-视网膜萎缩（deafness-dwarfism-retina atrophy）。病因不明，成纤维细胞培养发现代谢植烷酸的酶活力下降。
症状表现为自2岁开始，在日晒后面部蝴蝶区发生红斑，脱屑伴瘙痒，病情反复加剧，夏重冬轻，可伴发热。此外，面部还有斑状色素沉着、萎缩及进行性皮下脂肪消失，呈早老面貌。两耳大而高耸，如米老鼠样面容。四肢长，伴不成比例的大手、大足。四肢发绀、发凉。光敏感最终会消失。可出现皮肤弹性差及干燥无汗。伴侏儒及智力低下。常有白内障、视网膜变性及进行性耳聋。可出现性早熟、骨骼畸形及共济失调步态。少有存活至20岁以上者。
脑脊液中蛋白增加。高胰岛素血症。X线检查有颅内钙化。
治疗主要采取避免日光照射及用遮光剂。忌食含有叶绿素、植物醇、植烷酸及其前体的食物。