Apert Syndrome（阿佩尔综合征、尖头并指（趾）畸形）(皮肤病学 与皮肤病有关的综合征)
导语：Apert Syndrome（阿佩尔综合征、尖头并指（趾）畸形）属于皮肤病学下的与皮肤病有关的综合征分支内容。本篇围绕皮肤病学 Apert Syndrome（阿佩尔综合征、尖头并指（趾）畸形）主题，主要讲述Apert,阿佩尔综合征等方面医学知识。
阿佩尔综合征（Apert Syndrome）又称尖头并指（趾）畸形（acrocephalo syndactyly）。阿佩尔综合征属常染色体显性遗传。分子学基础是很特殊的：成纤维细胞生长因子受体（FGFR）2基因的第2和第3免疫球蛋白功能区之间的连接处发生两个相邻氨基酸的替换（S252W或P253R）。
症状表现为足、手、腕、跗骨、颈椎和颅骨的骨性接合为其特征。面部外貌是扭曲的，第2、3、4指完全融合成一个骨块，末端为一个指甲。Apert综合征伴眼皮肤白化病和严重寻常痤疮已有报道。
本病目前无有效疗法，异维A酸治疗严重痤疮有效。