尼格利色素细胞痣(皮肤病学 遗传性色素性皮肤病)

尼格利色素细胞痣（Naegeli Chromatophore Nevus）又称多汗-皮肤色素沉着-毛囊角化病-牙釉质发育异常（hyperhidrosis-skin pigmentation-keratosis pilaris-enamal dysplasia）、色素细胞痣综合征（chromatophore nevus syndrome）、尼格利综合征（Naegeli syndrome）、尼格利-弗朗西斯切蒂-杰达索恩综合征（Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome）、黑素细胞痣综合征（melanophoric nevus syndrome），为常染色体显性遗传。1927年由Naegeli报道，1954年Franceschetti等又报道1例。

本病病因不明，可能系血小板系统功能异常所致。有报道在患者角蛋白14基因中发现致病突变。尚无有效疗法。

临床症状

两性均可发生，患者常于2～3岁时发病，在躯干、四肢出现灰污色呈规则的细网状色素沉着，与色素失禁中的不规则泼水样的色素沉着不同，有的可呈弥漫性分布，色素沉着分布在颈部，皮肤褶皱，口周和眼眶。皮肤毛细血管扩张，皮肤黏膜、关节常可出血，肝脾大。常伴有掌跖弥漫性的角化病和点状角化，有些患者有先天性大趾甲排列紊乱。皮肤纹理异常，指纹皮嵴萎缩或缺失，毛周角化。牙齿异常，可有缺陷，釉质呈黄色斑块。小汗腺数目有减少，进而影响温度调节。尚有眼球震颤、斜视、视神经萎缩。智力和躯体正常。

实验室检查，血小板计数正常，凝血时间延长，束臂试验阳性，血管弹性下降。