白细胞黏附分子缺乏症(皮肤病学 免疫缺陷性皮肤病)

病因：常染色体隐性遗传，β2整合素基因突变导致中性粒细胞表面CD18分子表达障碍，不能形成黏附分子受体，粒细胞趋化性运动能力的降低，最终影响吞噬功能。

临床症状

本病的主要特征为显著白细胞增多和反复细菌感染，葡萄球菌、革兰阴性肠道细菌和真菌感染尤其棘手，新生儿期严重脐炎，脐带脱落延迟，自幼反复皮肤等软组织慢性、非脓性、无痛性感染（瘢痕呈羊皮样，很薄）；严重牙龈炎和牙周炎，外伤或手术伤口经久不愈。外周血白细胞明显增高，流式细胞术分析发现白细胞表面CD18缺乏。

重度缺陷患者中性粒细胞表面不表达CD18分子，患者如不进行骨髓移植早期即死亡；中度缺陷患者中性粒细胞表面表达少量CD18分子，患者可以存活至成人期；还有部分患者正常表达CD18分子，但其活性有缺陷。

诊断标准

明确诊断标准：男性或女性患者中性粒细胞表面CD18分子表达降低（低于正常的5％），并符合以下至少1项：

1. β2整合素基因突变；
2. 白细胞中缺乏β2整合素mRNA。

可以诊断标准：男性或女性患者中性粒细胞表面CD18分子表达降低（低于正常的5％），并符合以下所有表现：

1. 反复或持续性细菌或真菌感染；
2. 白细胞增多（WBC＞25×10⁹/L）；
3. 脐带脱落延迟和（或）伤口愈合缺陷。

可能诊断标准：婴儿白细胞显著增多（WBC＞25×10⁹/L），并具有以下任何1项：

1. 反复细菌感染；
2. 严重的深部位感染；
3. 感染部位无脓。

治疗

合并感染时宜选用敏感抗生素及干扰素，重度缺陷患者可进行骨髓移植。