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播散性掌跖角皮症伴角膜营养不良(皮肤病学 角化性皮肤病)

导语:播散性掌跖角皮症伴角膜营养不良属于皮肤病学下的角化性皮肤病分支内容。本篇围绕皮肤病学 播散性掌跖角皮症伴角膜营养不良主题,主要讲述掌跖角皮症,角膜营养不良等方面医学知识。

本病又称里奇纳-哈汉德综合征(Richner-Hanhart syndrome),罕见,为新陈代谢先天性紊乱所致。本病有常染色体显性遗传性肝脏酪氨酸酶缺陷的特征,超微结构发现张力微丝积聚在棘细胞和胞质内包涵体中,这可能是酪氨酸结晶所致。酪氨酸氨基移换酶缺陷是潜在的代谢缺陷,它导致血清酪氨酸和酚酸代谢产物的升高。

临床症状:为程度不一的点状、条纹状掌跖皮肤角化过度和角膜营养障碍。皮损于2~4岁发生,痛性局限性胼胝发生于掌跖受压部位。偶尔胼胝也可发生于肘膝。畏光和角膜糜烂发生于出生后头几个月。角膜糜烂可以发展为角膜溃疡和青光眼。如果病人未予治疗,会发生智力低下。

组织病理:掌跖皮损的组织学可能对诊断有帮助,证实有嗜酸性胞质内包涵体(inclusion)。

治疗:本病是惟一可以经饮食来控制的一种掌跖角皮症,如果不接受正确治疗,几年内会发生行为异常,并且逐渐加重,最后发生营养不良甚至死亡。当病人予以低酪氨酸、低苯丙氨酸饮食后,皮肤和眼部表现消失。