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染色体畸变所致的内分泌代谢疾病(内分泌学 遗传规律与基因变异)

导语:染色体畸变所致的内分泌代谢疾病属于内分泌学下的遗传规律与基因变异分支内容。本篇围绕内分泌学 染色体畸变所致的内分泌代谢疾病主题,主要讲述染色体畸变,染色体,内分泌代谢疾病等方面医学知识。

Y染色体畸变表型主要取决于性决定簇

在胚胎发育过程中,原基性腺可能向睾丸或卵巢方向发展。如果个体有正常Y染色体,则原基性腺向睾丸发展,这是因为在Y短臂远端(Yp11.3)有性决定簇(sex-determining region Y,SRY),SRY存在则有睾丸。如发现Y短臂末端缺失或SRY阴性,则符合睾丸异常的遗传病。Y染色体结构或数目有畸变都引起睾丸病变。

  1. Klinefelter综合征:常见的核型是47,XXY,占80%,其他核型有47,XXY/46,XY、47,XXY/46,XX、47,XXY/46,XY/45,OX等。其主要表现是睾丸较小、无精子、不能生育和性功能减退症。
  2. 超Y综合征:已报告的核型有47,XYY、48,XYYY、49,XYYYY和47,XYY/46,XY等。其主要表现为高身材、脸不对称、漏斗胸和智力差,有暴力或犯罪倾向。

X染色体及常染色体相关基因是维持卵巢发育和功能的前提

  1. Turner综合征:又称为性腺发育不良症(gonadal dysgenesis)。55%以上的核型是45,XO;10%的病例为45,XO/46,XX或45,XO/47,XXX嵌合体。约1/4的病例有结构重排的X染色体。最常见的是长臂的等臂染色体带有45,XO或其他核型的嵌合体。Xp和Xq21→26片段的丢失导致躯体异常,Xp近侧和Xq远侧片段的丢失导致性腺发育不全。病人的主要表现为条索状性腺、始基子宫、幼稚的女性外阴和不育。
  2. 超雌(super female)综合征:常见的核型是47,XXX,亦有48,XXXX、49,XXXXX及其与正常细胞系的嵌合体。主要表现为月经异常、不孕,阴毛、腋毛稀少、骨骼异常、智力障碍。X染色体的数目越多,症状越重。

常染色体畸变引起隐睾/睾丸发育障碍/尿道下裂

常染色体畸变引起的与内分泌有关的症状

如果知道某一代谢内分泌疾病与一已知的基因有关,且该基因已定位于某染色体,则当该基因有关位置的染色体区带发生畸变时,应注意该代谢内分泌疾病的检查。