易栓症的临床表现(血液病学 易栓症)

易栓症的主要临床表现为血栓形成，血栓类型以静脉血栓为主，也可以有动脉血栓和微血栓形成，主要取决于由何种易栓症引起。

在静脉血栓形成中以深静脉血栓形成（DVT）的危害较大。血栓脱落引起肺血栓栓塞（PTE）是DVT常见和严重的并发症，也是静脉血栓形成导致死亡的主要原因。由于DVT常发生PTE，PTE常源于DVT，故目前将两者合称为静脉血栓栓塞症（venous thromboembolism，VTE），是易栓症最常见的血栓类型。

不同易栓症的血栓类型

每一种遗传性易栓症或获得性易栓因素诱发静脉血栓的危险度不尽相同。通常情况下，仅存在一种血栓危险因素一般不引起VTE，但多种血栓危险因素并存时，无论是遗传性易栓症与获得性易栓状态并存，还是几种遗传性易栓症或几种获得性易栓状态并存，VTE的危险性大大增加。大多情况下，遗传性易栓症是在获得性易栓状态下发生血栓事件。

不同易栓症发生静脉血栓栓塞的相对危险度比较

同时存在一种以上遗传性易栓症时血栓形成的相对危险性增高。单纯FⅤLeiden或单纯PC缺陷症时的血栓形成的发生率分别为10%和36%，但两者并存时，则增高至73%。在某些西方国家，这两者基因缺陷并存现象可达1/3000～1/10 000。FⅤLeiden与凝血酶原G20210A或FⅤLeiden与AT缺陷并存时，首次血栓形成的年龄常提前，血栓事件也往往较严重。有些遗传异常，如FⅤHR2单倍体，只有同时存在其他遗传异常时静脉血栓的危险性才会增高。

遗传性易栓症与获得性易栓状态并存时血栓危险性增高，例如，FⅤLeiden杂合子妇女的VTE的危险性升高4～7倍，口服避孕药的妇女VTE危险性增高3倍，而FⅤLeiden杂合子妇女口服避孕药时，VTE的相对危险性升高约34倍。这可能是由于口服避孕药诱发了APC- R，加重了FⅤLeiden引发的生化缺陷。再如，同为绝经后于55岁开始雌、孕激素替代，FⅤLeiden妇女VTE的年危险性大约为1%，非FⅤLeiden妇女仅为0. 1%，相差10倍。

尽管可以诱发动脉血栓栓塞，但常见的遗传性易栓症似乎并非动脉血栓的重要危险因素。

易栓症还可伴有其他临床表现。例如，产科并发症，尤其是反复自然流产或胎死宫内是抗磷脂抗体综合征的主要表现。各种遗传性易栓症的妇女可有流产和宫内发育延迟，其可能的机制是胎盘血管床微血管血栓形成导致胎盘功能不全。遗传性易栓症还可引起严重先兆子痫和HELLP综合征（溶血、肝酶升高、血小板减少综合征）等表现。