血友病的实验室检查(血液病学 血友病)

筛选试验包括

筛选试验包括内源途径凝血试验、外源途径凝血试验（凝血酶原时间，PT）、出血时间、血小板计数、血小板聚集试验，以及凝血酶时间（TT）和FXⅢ试验等。以上除内源途径凝血试验外，其他试验均正常。内源途径筛选试验中血友病患者激活的部分凝血活酶时间（APTT或KPTT）延长，但APTT不能鉴别血友病的类型，须进一步做凝血活酶生成试验和纠正试验，Biggs凝血活酶生成试验（TGT）敏感并可鉴别血友病A、血友病B或FⅪ缺乏。

临床诊断试验

因子Ⅷ活性（FⅧ：C）测定辅以FⅧ：Ag测定和因子Ⅸ活性（FⅨ：C）测定辅以FⅨ：Ag测定可以确诊血友病A和血友病B，同时可根据结果对血友病进行临床分型；同时应行vWF：Ag测定（血友病患者正常）可与血管性血友病鉴别。测定方法分为一期法和二期法，一期法操作简单，使用广泛。有些患者可做抗体筛选试验和抗体滴度测定以诊断因子抑制物是否存在。

基因诊断试验

主要用于携带者检测和产前诊断，目前用于基因分析的方法主要有DNA印迹法、寡核苷酸探针杂交法（DOH）、聚合酶链反应（PCR）、核苷酸序列分析法等。血友病的产前诊断可在妊娠8～10周进行绒毛膜活检确定胎儿的性别以及通过胎儿的DNA检测致病基因；在妊娠的15周左右可行羊水穿刺进行基因诊断。如果上述方法失败，在妊娠的20周左右，于胎儿镜下取脐带静脉血，测定因子水平和活性，可明确诊断。近年来在体外受精卵中，取出单个细胞就可以鉴定非常早期的胚胎的性别并可行DNA分析。因为这种方法是在所有细胞分化之前进行的，所以不会对胎儿造成不良影响。